苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶

2023-12-07 09:34 浏览 12614 次

病情描述:

苯丙酮尿症患者是因为缺乏什么酶

李霁
李霁主任医师中国中医科学院广安门医院

擅长: 中医治疗儿童身材矮小症、生长激素缺乏症、早熟、性早熟...

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苯丙酮尿症患者一般是因为缺乏苯丙酮氨酸的羟化酶导致的,该疾病属于一种先天性遗传疾病,患者通常表现为生长及智力发育迟缓、抽搐等症状。确认存在该疾病后,可以在医生指导下使用多巴、叶酸及四氢生物蝶呤等药物来进行治疗。该疾病开始治疗的年龄愈小,后期治疗效果便会越好;但若一直不做任何处理,长期下去有可能会引发智力低下等并发症的出现。

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