脊椎小脑变性症罕见吗

2023-06-24 06:38

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脊髓小脑变性症临床较为罕见,脊髓小脑变性症是一种遗传性疾病,是遗传性共济失调的类型,临床特征是中年发病,常染色体显性遗传和共计失调,患病率约为8/100000-12/100000,患病率较低。
患病率多数在青少年期和中年期起病,大多数呈常染色体显性遗传,极少数患者为常染色体隐性遗传或者X连锁遗传,病理改变以小脑脊髓和脑干变性为主。临床表现除小脑性共济失调外,可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、锥体束征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。

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