小儿两性畸形通常是由性染色体异常、性腺发育异常及其有关联的内分泌紊乱所导致的胚胎发育异常。
一、主要病因
1、女性假两性畸形：患者的性染色体核型是46，XX。病因是胎儿期受过量雄性激素的影响。其原因可以是先天性肾上腺皮质增生所导致的，也可能是非肾上腺来源。
2、男性假两性畸形：
（1）睾酮合成障碍。
（2）睾酮作用障碍。
（3）副中肾管抑制激素缺乏。
（4）靶组织对雄性激素不敏感。
3、真两性畸形：真两性畸形的染色体有很多种类。46，XX占其中的50%。46，XY以及它的嵌合体46，XY/45，XO和46，XX/46，XY大约占其中的50%。此外，还有其他嵌合体核型。真两性畸形患者体内的卵巢和睾丸都具有内分泌功能，换言之，患者体内同时有雄性激素和雌性激素，两种激素的水平不同，患者外生殖器的发育程度也就不同。患者中2/3呈男性型，当然也有女性型或者混合型。
4、性腺发育不全：
（1）女性性腺发育不全：是因为性染色体发生畸变，导致卵巢未出现发育现象而成条索状。45，XO是此症状典型的染色体核型，故而该症状又被称为45，X综合征，除此以外还有其他的多种核型。
（2）男性性腺发育异常：
（1）先天性睾丸发育不完全症：该症状最典型的染色体核型是47，XXY，大约占诱发因素的80%。一般来说，X染色体越多，病变程度也就越严重。
（2）单纯性腺发育不全：染色体核型是46，XY，胚胎早期生殖腺呈现条索状，因此没有不会有睾酮和副中肾管抑制激素的分泌，这可能是胚胎期受病毒感染或者一部分理化因素影响所致的基因突变造成的；也有人认为与X连锁隐性遗传有关系。
（3）混合性腺发育不全：生殖腺的其中一侧是发育不全的睾丸，另外一侧是还没有分化的呈现条索状态的性腺组织。其中最常见的染色体核型是45，XO/46，XY嵌合体。
二、诱发因素
小儿两性畸形是先天性疾病，在胚胎发育过程中有可能会导致染色体发生畸变和性激素水平异常的因素都有可能会导致两性畸形。