2023-10-17 07:37
真两性畸形会有哪些症状表现
患者出生时外阴部男女难分，但比较倾向于男性，约3/4的患儿当作男孩抚育，阴囊发育不良似大阴唇，性腺大多可在腹股沟部位或阴囊内摸到。患者在发育期一般都出现女性第二性征，如乳房肥大，女性体型，阴毛呈女性样分布，可有月经来潮。
1、性腺类型：根据大组病例的统计，约50%的患者一侧为卵睾，对侧为卵巢或睾丸，卵巢多在左侧，睾丸或卵睾多在右侧，可位于睾丸下降途径的任何位置。约30%的患者为双测卵睾，约20%的患者一侧为卵巢，对侧为睾丸。卵巢和卵睾的卵巢部分通常有功能，睾丸或卵睾的睾丸部分往往无功能。
2、生殖器官：几乎所有的患者外生殖器为两性畸形，常见为小阴茎或阴蒂肥大伴尿道下裂。生殖导管的分化依性腺的功能而定，卵巢或无功能睾丸一侧生殖导管衍化器官为子宫和输卵管，有功能睾丸一侧为附睾和输精管，也可能两套生殖导管衔化器官并存。约50%的患者有腹股沟疝，疝囊的内容物为发育不全的性腺和子宫。约50%患者在青春期有乳房发育和月经来潮，46，XX核型患者有排卵和受孕的可能。睾丸和卵睾一般无精子发生，睾丸间质区纤维化。
3、血清性激素水平：血清睾酮(T)水平降低，雌二醇(E2)水平升高，T/E2比值降低，促黄体生成激素(LH)和促卵泡生成激素(FSH)水平升高。卵巢功能正常的患者，LH、FSH和E2水平在正常范围，并有周期性变化。
