21-三体综合征是什么疾病

2023-01-11 20:21

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21-三体综合征又称先天愚型,是最常见的常染色体疾病,活产婴中的发生率为1/600-1/800,先天性愚型具有以下临床表现:
一、特殊面容,宝宝在出生的时候已经有明显的特殊面容,表现为眼距宽、眼裂小、内眦赘皮,鼻根低平而小、圆,舌常伸出口外。
二、智力落后,智力落后是本综合征最突出、最严重的表现,程度不一,大部分有不同程度的智能发育障碍,随年龄的增长日益明显。
三、体格发育迟缓,宝宝出生的时候身长和体重比正常儿童低,出生以后体格发育、动作发育均迟缓。身材矮小、头围小、肌张力低下、腹膨隆,可伴有脐疝。
四、皮肤特征,可以表现为通贯手。
五、伴发畸形,30%的患儿伴有先天性心脏病、消化道畸形、唇裂、腭裂、多指等畸形。
所以要做好孕期保健,早期筛查,避免21-三体综合征的宝宝出生。

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