21-三体综合征怎么回事

2023-03-02 15:27

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21-三体综合征又叫先天愚型,是人类发现最早,最常见的常染色体畸形病变,一般孩子出生以后有特殊的面容,临床主要特征为智力落后,特殊的面容,体格发育落后,另外可以伴有多发的畸形。孩子出生以后一般有特殊的面容,出生的时候可以明显的表现出眼距宽、眼裂小,孩子的外眼角上斜,常见晶状体混浊、鼻梁低平、外耳比较小,另外经常张口伸舌、流口水比较多。头颅比较小、颅缝较宽、前囟比较大,而且囟门关闭的比较延迟,头发比较细软而且少。脖子比较短,经常处于嗜睡状,可以伴有明显的喂养困难。
21-三体综合症的孩子通常伴有智能低下,随着年龄的增大逐渐明显,智商比较低。另外孩子出现了明显的体格发育迟缓,由于孩子的软骨发育不良,气管发育迟缓,身材矮小、四肢短,孩子的骨龄常落后于实际的年龄,孩子出牙延迟。另外孩子四肢短,由于韧带松弛关节过度弯曲,手指比较短粗。另外孩子多发的畸形,通常伴有先天性的心脏病,其次是先天性的消化道畸形,另外还有视力障碍,甲状腺功能减退这些明显的并发症。

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