强直性肌营养不良，是常染色体显性遗传性的疾病。一般来说，是爷爷这一辈先发病，然后父亲这一辈再发病，到了孙子这一辈就越来越严重。
它主要是分为两型，这两型都与基因序列不断的重复有关系。爷爷辈可能扩增了几十个，到了父亲这一代可能100-200个，到了孙子这一代可能扩增到几百、上千个。
所以越到后一代，症状就越显著，会出现肌肉的强直，肌肉的萎缩、无力，并且还有伴有全身性症状。
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"强直性肌营养不良是一种家族史的遗传性疾病，患儿大部分是男孩，女孩非常少见。起病多在4岁以前，肌强直表现为受力的骨骼肌收缩后，松弛显著的延迟，导致明显的肌肉僵硬，可在肌肉电图上...
孙广斌│阳谷县人民医院
2023/03/18 收听(40876)
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强直型肌营养不良是一个常染色体的显性遗传的多系统的疾病，也是个骨骼肌的肌肉病，主要表现有肌强直、肌萎缩以及肌无力，也是一个进行性发展的疾病。 但是这种病比较特...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2023/09/05 播放（59970）
"先天性肌营养不良，是一种基因缺陷导致的常染色体隐性遗传的疾病。先天性肌营养不良的患者可以出现，从出生就开始的轻度的智力障碍、吞咽困难、呼吸困难或者运动的障碍等多种表现。先天性...
聂志扬│北京医院
2023/05/14 收听(45380)
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先天性肌营养不良是一组先天性或婴儿期发病的肌肉疾病。早期表现是肌张力下降、周身松软、运动发育迟滞，后逐渐出现肌肉萎缩、肌肉无力。可以合并关节挛缩畸形，也可以有脑及眼多系统...
陆春玲│河北医科大学附属以岭医院
2023/12/27 播放（60958）
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先天性疾病指孩子出生时便患有的疾病，通常是由于遗传因素所导致，常见于以下几种情况： 1、先天性心脏病：如房间隔缺损、室间隔缺损、法洛氏四联症等，上述疾病均为先...
肖娟│北京协和医院
2023/10/22 播放（86804）
"小儿先天性疾病分为很多种，常见如下：1、先天性的循环系统疾病：常见的有先天的室间隔缺损、房间隔缺损、法洛四联症、动脉导管未闭、主动脉缩窄、肺动脉狭窄等。2、先天性的呼吸系统疾...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/07/22 收听(57008)
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神经系统先天性疾病其实就是神经系统发育性疾病，它主要是先天发育的一些问题。先天性神经系统疾病可以由各种原因导致： 1、在孕期，母亲可能接触到射线、药物等不良的...
朱建萍│中山市博爱医院
2023/08/07 播放（89942）
"先天性疾病包括先天性的器质性疾病，或先天性的功能性疾病。例如先天性心脏病属于器质性疾病，多出现于房间隔缺损、室间隔缺损，或心脏和血管的畸形。这种先天性的疾病，可以通过手术治疗...
聂志扬│北京医院
2023/02/12 收听(82714)
01:49
小儿先天性疾病在各个系统都有可能发生，一般先天性疾病即在儿童时期被发现，通常是被发现与其他小儿长得不同，也是小儿先天性疾病的特点，常见的不同系统的先天性疾病如下：
梁昱│首都医科大学附属北京同仁医院
2023/11/16 播放（78998）
"常见的先天性疾病，这个范围非常广阔，包括遗传基因性疾病、先天畸形或者是代谢性疾病，主要有以下几个方面：一、遗传基因性疾病，即先天性疾病，从基因学的角度来看，主要有以下几种：1...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23 收听(44624)
"肌营养不良是因各种原因引起来的进行性肌肉萎缩无力，同时导致支配运动的肌肉变性，为特征的疾病。一般都是先天性的、遗传性的疾病，因为基因的异常、突变导致的疾病。主要表现就是骨骼肌...
张道俭│北京大学第一医院
2023/07/06 收听(49212)
进行性肌营养不良，是一种肌肉变性疾病和遗传有关，常常呈进行性加重的肌肉无力、肌肉萎缩。其中最常见的类型，是假肥大型肌营养不良。患者往往在儿童期开始起病，出现发育落后，能够独立行...
唐黎黎│安徽医科大学第二附属医院
2023/08/05 收听(67752)
02:21
畸胎瘤不是一种先天性疾病，但与先天遗传有一些相关因素。它是卵巢的一种生殖细胞肿瘤。当卵巢受到外界因素刺激时，生殖细胞会经历未成熟的分化，从而形成肿瘤。 畸胎瘤...
冯翠平│中日友好医院
2023/11/02 播放（46040）
"疝气可以是先天性的疾病，也可以是后天性的疾病。先天性的疝一般见于婴儿，也就是刚出生的小孩，如果小孩在腹股沟区有包块就说明是先天性的疝。其是因为在睾丸下移到阴囊的过程中，腹股沟...
汤大纬│合肥市第二人民医院
2023/04/07 收听(43796)
"阴茎包茎是一种先天性的外生殖器病变，严重的成人型包茎，必要时需要进行手术的治疗。包茎是指包皮覆盖龟头以及尿道口，而与包皮过长的区别在于，包茎的情况下无法翻转或者翻转包皮比较困...
李明川│首都医科大学附属北京安贞医院
2023/12/16 收听(34722)
"腺样体肥大并不属于先天性的疾病，虽然与遗传因素有一定的关系，但是大部分都属于后天性的因素所影响的。比如孩子的身体抵抗能力特别差，平时总是感冒、发烧、流鼻涕，这样的情况特别容易...
刘滢│北部战区总医院
2023/11/02 收听(89830)
"男性有包皮过长本身不是一种疾病，主要是人体有包皮过长时，能够使包皮垢堆积。同时如果没有注意的卫生情况，容易引起生殖系统的炎症，比如包皮龟头炎或者有尿路感染的情况发生。因此男性...
金勐│河南中医药大学第一附属医院
2023/07/29 收听(48952)
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疝气是通俗说法，大部分疝气实际都是腹股沟疝，可分斜疝、直疝、股疝，大体都发生于大腿根处。小儿疝气大部分都是先天性，往往是液体，称为交通性鞘膜积液，还有的疝囊内部为肠子。<...
张翼飞│烟台毓璜顶医院
2023/10/04 播放（88734）
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儿童常见的先天性疾病，主要包括以下几个方面： 1、染色体病：染色体病是指染色体的数目或者结构发生变异，从而出现先天性的遗传病，分为性染色体畸变或常染色体畸变的...
张玉晶│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/05/10 播放（43771）
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3D眩晕症也叫3D游戏眩晕症，不是天生疾病，该病是指在玩形象逼真的3D游戏时出现头晕、恶心、想吐的感觉。3D游戏眩晕症与前庭功能有关，但并不能是先天疾病，每个人的前庭功能...
刘红梅│中国中医科学院西苑医院
2023/11/13 播放（83270）
