常见的先天性疾病，这个范围非常广阔，包括遗传基因性疾病、先天畸形或者是代谢性疾病，主要有以下几个方面：
一、遗传基因性疾病，即先天性疾病，从基因学的角度来看，主要有以下几种：
1、性染色体的隐性遗传病：比如血友病、黏多糖症Ⅱ型、色盲、蚕豆病，这些属于性染色体的隐性遗传病；
2、常染色体的隐性遗传病：例如地中海贫血、多囊肾、马方综合征、神经纤维瘤、苯丙酮尿症；
3、显性遗传疾病：例如侏儒症、唐氏综合征等等；
4、多基因遗传病：例如神经管缺陷、先天性的心脏病，还有唇腭裂等等。
二、先天畸形：
从人体各个系统的角度来分先天性疾病，又包括先天性的心脏病，比如先天的房间隔缺损、室间隔缺损、法洛四联症。
三、代谢性疾病：
即先天的内分泌代谢异常性疾病，例如苯丙酮尿症、先天的甲状腺功能减退、半乳糖血症等等。