常染色体隐性遗传多囊肾病要做什么检查-有来医生

常染色体隐性遗传多囊肾病要做什么检查 2023-12-14 20:06: 病情描述：

常染色体隐性遗传多囊肾病要做什么检查

马强副主任医师中国人民解放军总医院

擅长: 血尿、蛋白尿的诊治；复杂性尿路感染；肾炎；肾病综合征...

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1、体格检查：如果患者是新生儿或婴幼儿，主要检查是否发生畸形如鼻梁扁平等，如果是青少年或成人，则主要检查是否存在肝区的压痛和反跳痛。
2、病史问诊：询问第一次发病时间，是否为出生即发病，可明确患者的分型，从而为治疗提供指导。
3、腹部彩超：主要目的是了解患者的肝脏、肾脏一般状况，是否存在腹水和肝脏肿大等疾病表现。
4、肝脏活检：行腹腔镜取肝脏组织进行病理检查，可明确是否存在组织坏死和肿瘤性疾病。
5、基因检测：是诊断本病的金标准，如出现6号染色体上的PKHD1基因突变，结合典型症状，可基本诊断为小儿多囊病。但由于PKHD1突变形式多样，大病人患者为复合杂合子，而且部分家系PKHD1基因无缺陷，因此单纯依靠突变基因明确诊断比较困难。
6、肾脏CT或核磁：通过肾脏CT或核磁检查，明确肾脏是否病变以及病变的程度。