先天性多囊肾是个遗传性疾病，当病人到了40-50岁时，囊肿可以增大到在体表触摸到，直径可以达到十几厘米，这时病人就可以出现肌酐升高或者血中肌酐升高的程度。随着疾病的进展很容易达到尿毒症期，这时病人的寿命就可能受到影响。但是到了尿毒症期以后，还有肾脏替代治疗的方法来进行治疗，例如血液透析、腹膜透析或者肾脏移植。所以，先天性多囊肾即使到了终末期，也能存活很多年，他的寿命和正常人可能没有区别。
先天性多囊肾是常染色体显性遗传，也就是一个人得了多囊肾，即有同等的机会传给儿子和女儿。先天性多囊肾同时可以伴发多囊肝、多囊胰腺，以及蛛网膜下腔囊肿。早期没有任何症状，只是查体的时候发现双侧肾脏存在多个小的囊肿。囊肿随着年龄的增长逐渐增大，数目会逐渐增多，需注意定期复查。