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无创DNA是通过利用高通量测序计数,对母体外周血中的胎儿游离DNA进行定量分析及生物信息分析,最终可实现对胎儿的染色体非整病体患病风险进行评估。 无创DNA检...
李聪敏│河南省人民医院
2023/10/30 播放(46076)
无创DNA检测高风险的孕妇,建议去本地的产前诊断中心进行介入性产前诊断,通过羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺,获得胎儿的羊水、脐血标本,进行染色体核型分析进行确诊。 ...
董兴盛│中山市博爱医院
2023/01/03 播放(63496)
无创DNA检查,对于胎儿可能患有的一些遗传性疾病、染色体遗传性疾病,是一种准确率非常高的检查方法。如果无创DNA检查结果出现高风险,孩子患有染色体异常性疾病,主要是21三体综合...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/09/28 收听(80216)
"无创DNA也就是母体外周血胎儿DNA的检测,它是对于胎儿染色体异常的筛查的检测方法。在无创DNA如果是处于高风险的孕妇,建议要做进一步的产前诊断,不是说无创DNA高风险的孩子...
毛滢│北京医院
2023/12/25 收听(54196)
不能因无创高风险,即无创DNA检测高风险放弃胎儿,此行为通常不允许且不必要。无创DNA检测高风险不代表胎儿畸形,因外周无创DNA检测虽风险度与实际畸形发生率符合度较高,但...
陈铎│河北省生殖健康医院
2023/11/19 播放(52104)
"无创DNA结果如果是高风险,胎儿患有唐氏综合征的风险性极高。因为无创产前DNA的筛查准确率大于99%,但是由于无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血,通过孕妇外周血中胎儿的游离DN...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/03/06 收听(60584)
无创是无创DNA的简称,也是产前筛查的一种方法,目的和唐氏筛查是一样的,都是为了判断胎儿患有先天性遗传性疾病的风险,但是无创检测的准确性和全面性是要优于唐氏筛查。无创检测也是一...
张露│山东省立医院
2023/11/29 收听(94372)
"无创DNA虽然准确率比较高,但是仍然不是确诊性检查。不能单独的根据无创DNA的结果做出终止妊娠的决定,尚需要进行羊水穿刺检查来进行确诊,所以无创高危的孩子还不能决定要不要。无...
周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院
2023/06/08 收听(78928)
18三体综合征还有21三体综合征是胎儿最容易患的两种染色体疾病,无创DNA是一种高级的筛查,可以筛查18三体综合征、21三体综合征,还有13三体综合征的一个发病概率。如果无创做...
赵维巍│湘潭市妇幼保健院
2023/12/12 收听(77926)
在孕期检查过程中出现NT正常,但是无创DNA检测却出现高风险,有可能是因为胚胎存在染色体性疾病。由于NT检查时间比较早,胚胎发育比较小,明显的器官畸形还没有出现,所以出现上述症...
孟晓燕│郑州人民医院
2023/07/13 收听(44372)
无创DNA一般是年龄大于35周岁孕妇进行的检查,或是在孕妇做了唐氏筛查后出现问题后进行的检查。无创DNA主要是来检查胎儿染色体是否异常,避免胎儿出现染色体疾病,如21三体、18...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/05/18 收听(77938)
"开放性的神经管缺陷指的是颅脑、脊髓、脊柱等等,包绕在大脑神经和脊髓的中枢神经结构发育异常,有重大缺陷,使脑和脊髓等重要的神经直接暴露在外面。这样的病症有无脑畸形、脊柱裂、脑脊...
黄世昌│北京大学第一医院
2023/12/09 收听(57764)
"对于唐氏筛查高风险,一般首选羊水穿刺检查,抽取羊水培养羊水的胎儿细胞,直接观察胎儿细胞染色体的数目和结构,作为胎儿染色体检查的确诊。唐氏高风险假阳性率很高,大部分高风险患者羊...
赵晓东│北京医院
2023/04/23 收听(95394)
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并...
王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院
2023/01/24 收听(16936)
开放性神经管缺陷高风险主要发生于围孕期,孕妇需要进行相关评估,如抽血化验、彩超检查等,主要如下: 1、咨询专家:对于考虑为开放性神经管缺陷高风险的孕妇,建议咨...
范存刚│北京大学人民医院
2023/04/20 播放(70682)
"开放性视神经管缺陷是一种多基因遗传病,多见于无脑儿等一些先天的畸形。对于开放性视神经管缺陷高风险的孕妇,提高产前诊断的准确性,应当作为首要的前提。可以进行相应的羊水抽吸穿刺检...
柳羲│哈尔滨市第一医院
2023/01/15 收听(54718)
"在孕16-18周时孕妇一般要做生化的唐氏筛查检查,根据雌激素、AFP、HCG的具体数值判断染色体异常,以及开放性神经管缺陷的风险。有时报告单提示开放性神经管缺陷阳性,属于高风...
赵晓东│北京医院
2023/08/19 收听(26922)
唐氏筛查高风险的时候,需要查看孕妇处于早孕期还是中孕期。处于早孕期的孕妇进行唐氏筛查,被称为早期唐氏筛查。如果早期唐氏筛查出现异常,产妇常需要待中期唐氏筛查以后,再决定如...
龚护民│海南省人民医院
2023/04/27 播放(71558)
做唐氏筛查出现高风险需要做进一步检查,并不是一定会出现异常问题。唐氏筛查高风险只是一个筛查试验,并不是确诊试验,当出现有唐氏筛查高风险的时候,患者最好做羊水穿刺也就是DNA的筛...
张宏艳│北部战区总医院
2023/03/19 收听(71440)