无创DNA检测高风险怎么办

董兴盛
副主任医师

中山市博爱医院

产前诊断中心

无创DNA检测高风险怎么办

2018-12-15 14:36播放 :

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视频内容

无创DNA检测高风险的孕妇，建议去本地的产前诊断中心进行介入性产前诊断，通过羊膜腔穿刺或者脐静脉穿刺，获得胎儿的羊水、脐血标本，进行染色体核型分析进行确诊。

无创DNA检测是一种筛查方法，它是应用二代测序技术，对母血中的游离DNA进行扩增和分析，母血中的游离DNA，包括母体的DNA与胎儿的游离DNA。胎儿游离DNA主要来源于胎盘的凋亡细胞，理论上胎盘的遗传物质与胎儿的遗传物质一致，因为它们来自于同一个受精卵。

但是有时胎盘存在局限性，胎盘与胎儿的遗传物质不同，因此无创DNA检测的是胎盘的遗传物质，我们需要通过介入性产前诊断获得胎儿的标本，进行染色体核型分析才能确诊胎儿是否存在染色体异常。

370

无创DNA检测高风险可以直接引产吗

无创DNA检测高风险不可以直接引产。无创DNA检测属于筛查试验，存在假阳性的可能，即部分检测高...

董兴盛│中山市博爱医院

2018/12/15播放(79542)

什么叫无创DNA检测

"为了确保自身和胎儿的安全，孕妇在妊娠期间需要定时到医院进行产检，而孕期产检项目之一就是无创DNA。因为其无创，又能准确的检测出胎儿是否是唐氏儿和是否染色体异常，所以越来越受到孕妇的关注。无创DNA又称无创基因检测，是产前检测的方法，能够检测出胎儿染色体非整倍体的畸形或者染色体异常。按照卫计委指南的规定，无创DNA最佳的检测时间为怀孕12-22周+6天。如果怀孕时间超过上限，即大于孕周22周+6天，则检测的风险增高，如果小于12周，也会对检测的结果的准确性造成影响，因此大多数的孕妇选择在14-18周的时候做无创DNA检测。"

语音时长01:19''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/08/13收听(90737)

无创dna检测什么

无创DNA简称无创，是孕期筛查胎儿患有染色体疾病的重要产前筛查手段。无创DNA主要是筛查胎儿染色体有没有畸形，包括18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征，以及多种染色体缺失和重复。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血完成，只是一种筛查性质的检测作为一种提示，例如结果给出高风险或低风险。如果无创DNA提示有问题，不能确定胎儿一定有问题，必须通过羊水穿刺进行确诊。无创DNA只是初步筛查胎儿染色体有没有畸形的产前筛查的一种方法，不能作为确诊的手段，后续可能需要进一步做其他方面的检查。

语音时长01:15''

张露│山东省立医院

2020/08/13收听(64558)

无创DNA高风险是什么

"无创DNA结果如果是高风险，胎儿患有唐氏综合征的风险性极高。因为无创产前DNA的筛查准确率大于99%，但是由于无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血，通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿染色体疾病。由于这种检测方法是通过抽取孕妇血液间接检测胎儿的染色体，所以仍然是一种筛查手段。但是羊水穿刺是通过抽取羊水直接检测胎儿的染色体，准确率高是确诊试验，所以当无创DNA筛查高风险时建议行羊水穿刺确诊，当确诊为唐氏患儿时建议及时终止妊娠。"

语音时长01:14''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/10/08收听(60583)

无创DNA检测是什么

"无创DNA检测是唐筛的升级版，通过抽取孕妇的静脉血检测胎儿患有21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的风险性。通过孕妇外周血中胎儿的游离DNA进行高通量测序，并将测序结果进行生物信息分析获得胎儿的遗传信息，从而检测胎儿的染色体疾病，相对于羊水穿刺这种有创伤性的检查手段，无创DNA仅仅是通过抽取孕妇的静脉血就可以筛查，对于胎儿没有创伤性，所以称为无创产前DNA检测。虽然无创DNA筛查率非常高，达99%以上，但是由于是通过孕妇的静脉血间接检测胎儿的染色体，所以仍然是一种筛查手段，而羊水穿刺是确诊检查。"

语音时长01:15''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/10/10收听(61180)

01:42

无创DNA检测的最佳时机

无创DNA的检测最佳时间，建议是在怀孕14周左右，其实从怀孕12周左右，就可以开始进行无创DN...

毛滢│北京医院

2023/05/09播放(81317)

无创DNA检测项目有哪些

"无创DNA检查是检测母体发育中胎儿的染色体是否异常的产前检测方法，检查的项目主要是21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征三大染色体疾病。通过抽取孕妇的静脉血进行检测，一般在孕12-22周间检测最佳，准确率在99%以上。适用于高龄孕妇如35岁以上的、以前生过唐氏儿的以及唐氏筛查的结果有高风险的孕妇。如果无创DNA有问题，需要进一步行羊水穿刺的检查，羊水穿刺为100%准确率。建议孕妇们做好孕期各项必要检查，以免导致缺陷儿的出生，给家庭和社会造成沉重负担。"

语音时长01:30''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/07/31收听(42442)

02:22

什么是无创DNA产前检测

无创DNA产前检测是二代测序技术，现在比较流行，孕妇接受程度比较好。通过抽取孕妇的血分离胎儿或...

纪妍│惠州市中心人民医院

2018/09/19播放(97920)

01:40

无创DNA检测的准确性如何

目前无创DNA检测是产前筛查中检出率较高的方法，仅需抽血无需穿刺，对胎儿及孕妇没有创伤，孕12...

董兴盛│中山市博爱医院

2018/12/15播放(68505)

01:44

无创DNA检测项目有哪些

无创DNA检测是产前筛查的范畴，根据我国目前的规定，无创的目标疾病是筛查13-三体、18-三体...

吴栋才│海南省人民医院

2021/06/30播放(93069)

什么是无创DNA产前检测

"无创DNA产前检测就是通过抽取孕妇静脉血，对胎儿DNA进行检查的一种方法，近期的研究表明，胎儿DNA可以少量的进入孕妇体内，并且通过外周血可以提取到胎儿的DNA，经过DNA扩增技术以后，可以对胎儿的遗传基因进行分析，临床上常用于各种非整倍体性的遗传性疾病的诊断，如21号染色体三体、18号染色体三体以及13号染色体三体，在过去检查胎儿的DNA只能通过羊水穿刺的方式，这是一种有创伤性的检查，并且容易造成流产、出血等并发症。如果只是抽取孕妇的外周血进行胎儿的DNA检测属于无创伤的，所以叫做无创性DNA产前检测。"

语音时长01:12''

刘加强│日照市人民医院

2018/12/01收听(33191)

DNA无创检测有什么意义

"无创DNA属于胎儿非准备染色体的一种检查，主要筛查三对染色体，包括21三体综合征、18三体综合征还有13三体综合征，比唐氏筛查更加高级的产前诊断，对于唐氏筛查结果异常或者有高危因素的孕妇，可以考虑做无创DNA。无创DNA包括普通的三相的DNA，还有全套的无创DNA plus，可以做更多的染色体。对于唐氏筛查是明显的高风险的，或者年龄大于35岁以上的孕妇，建议做羊水穿刺会更好。因为无创DNA虽然也可以筛查出染色体疾病，但是准确度和羊水穿刺相比还是低一点。"

语音时长01:12''

赵维巍│湘潭市妇幼保健院

2019/08/12收听(24637)

NT正常无创DNA高风险怎么回事

在孕期检查过程中出现NT正常，但是无创DNA检测却出现高风险，有可能是因为胚胎存在染色体性疾病。由于NT检查时间比较早，胚胎发育比较小，明显的器官畸形还没有出现，所以出现上述症状，该情况不排除胎儿发育畸形的可能。建议最好做羊水穿刺检查。NT检查是在怀孕11-14周左右，通过彩超监测胎儿颈部透明层的厚度，在此操作过程中因为胎儿因素以及技术人员操作等原因有可能存在一定的误差。所以在正常孕期系统检查中，除了NT检查外，还要做唐氏综合征筛查、大排畸检查等相关排畸检查，尽可能的发现发育畸形的胎儿，以便及早采取相关措施。

语音时长01:15''

孟晓燕│郑州人民医院

2020/03/23收听(44372)

无创dna高风险还能要吗

"无创DNA虽然准确率比较高，但是仍然不是确诊性检查。不能单独的根据无创DNA的结果做出终止妊娠的决定，尚需要进行羊水穿刺检查来进行确诊，所以无创高危的孩子还不能决定要不要。无创DNA是通过抽取孕妇的外周血提取胎儿的DNA，能够检查胎儿是否患有先天性遗传性疾病。无创DNA虽然准确率高于唐氏筛查，但是仍然属于筛查性检查，所以给出的结论是风险值，根据风险值与标准值的对比得出高风险或低风险。如果无创DNA结果显示高风险，只是说明胎儿患有先天性遗传性疾病的概率比较高。但是无创不能作为确诊性的依据，也不能根据无创的结果决定是不是保留胎儿。对于无创高风险需要进一步的做羊水穿刺进行确诊，羊水穿刺是确诊的手段。如果羊水穿刺确定胎儿没有问题，就可以保留。如果羊水穿刺确定胎儿存在染色体的疾病，就只能放弃妊娠了。"

语音时长01:46''

周明芳│首都医科大学附属北京地坛医院

2020/06/04收听(78927)

无创dna高风险多久通知

无创DNA一般是年龄大于35周岁孕妇进行的检查，或是在孕妇做了唐氏筛查后出现问题后进行的检查。无创DNA主要是来检查胎儿染色体是否异常，避免胎儿出现染色体疾病，如21三体、18三体和13三体等。不同医院对于无创DNA的通知时间也是不同的，如果出现高风险，会在检查后的1个星期左右通知。无创DNA通过抽取孕妈妈的血给胎儿进行检查，如果孕妈妈想确保检查结果正确，可以选择在医生的指导下做羊水刺穿，了解胎儿是否存在异常的情况。

语音时长01:11''

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/05/27收听(77937)

无创高风险怎么办

"无创高风险，说明胎儿基本确定患唐氏综合症了，因为无创的准确率在99%，如果仍然不放心这个检查结果的话，就需要做羊水穿刺进一步确诊，它的准确率为百分之百，如果确诊为高风险，就需要尽早的去正规医院进行引产，以免生下唐氏儿，对家庭造成沉重的负担。一般无创DNA检查，在怀孕12周-22周之间做，如果太早或者太晚，都会影响其检查结果的准确性，建议定期做好孕检。"

语音时长01:08''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/08/06收听(77467)

01:43

无创DNA检测一般抽几管血

无创DNA检测只需要抽一管血，所以不用担心抽血过多。所谓的无创DNA检测是指抽取母体的静脉外周...

毛滢│北京医院

2023/05/30播放(72461)

无创DNA产前检测的危害

"无创DNA产前检测对胎儿和孕妇没有明显的危害，因为无创DNA产前检测又称为无创产前DNA检测，无创胎儿染色体非整倍体检测等等。无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇的静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血血浆中游离的DNA片段，包含胎儿游离的DNA进行测序，并将测序结果进行生物学信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患有三大染色体疾病，是目前应用最为广泛的技术。"

语音时长01:11''

刘加强│日照市人民医院

2018/10/06收听(65328)

02:05

无创DNA产前检测是什么

在孕妇的静脉血液里面有胎儿从胎盘上脱落出来的DNA，也就是胎儿的DNA，会在孕妇的血管里检测到...

凌奕│海南医学院第一附属医院

2019/03/16播放(64233)

产前无创DNA检测怎么查

"产前无创DNA是指无创DNA产前检测技术，仅仅需要采取孕妇静脉血，不一定要空腹抽血，利用新一代的DNA测序技术，对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序的结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，可以检测胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华综合征、帕陶综合征三大染色体疾病。三种染色体异常主要表现为智力障碍，生长发育异常，无创DNA准确率可以高达99%，一般在怀孕12周以上即可检测。最佳检测的孕周是12-24周之内，10个工作日可以出检测的结果。"

语音时长01:21''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/09/12收听(16136)

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