18三体综合征还有21三体综合征是胎儿最容易患的两种染色体疾病，无创DNA是一种高级的筛查，可以筛查18三体综合征、21三体综合征，还有13三体综合征的一个发病概率。如果无创做18染色体的风险是高风险，这个情况是有问题的。
因为无创的准确度比唐氏筛查本来就已经高了很多，说明宝宝是18三体综合征患儿的概率非常高。建议及时去优生遗传科就诊，尽早的进行羊水穿刺检查，羊水穿刺对于染色体疾病的诊断还是非常准确的，最终以羊水穿刺的结果为准。
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染色体就是指人类的遗传物质是基因的载体，对于怀孕期间的女性，需要筛查胎儿的染色体是否存在异常情况，对于一些不孕不育的女性，也需要针对男女双方进行染色体检查。染色体共分为46条，...
张露│山东省立医院
2023/09/20 收听(70482)
01:51
18号染色体三体综合征即18-三体综合征，高风险指在进行唐氏筛查或者无创DNA筛查时，发现18号染色体出现三体风险增加。18-三体综合征又称爱德华综合征，指18号染色体多...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/10/08 播放（91280）
01:54
18号染色体异常多种多样，但是临床上以18三体综合征最多见。18三体综合征患儿通常表现为生长、运动和智力的发育迟缓及多发畸形，其中包括特征性握拳方式，即患儿不管宫内还是出...
李聪敏│河南省人民医院
2023/12/21 播放（81924）
01:43
18号染色体三体综合征又称爱德华氏综合征，指18号染色体多了1条，由正常的2条变成3条。18号染色体三体的胚胎多数在怀孕的早期发生生化妊娠流产、自然流产、胚胎停育，一部分...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/03/01 播放（98762）
"18三体综合征，是一种染色体的异常，患儿有多余的一条18号染色体。大多数的患者会有生长发育的缺陷、智力低下和特殊面容，孕妇怀有18三体综合征患儿的风险，随着年龄的增加而明显地...
郭萍│云龙区云龙社区卫生服务中心
2023/10/10 收听(97842)
"18三体综合征，也称作爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化学物的异常。以及中胚层的外胚层及内胚层也会出现异常。多在妊娠的6-8周开始出现异常。这个疾病是...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/09/01 收听(52220)
02:09
无创性染色体高风险的宝宝是否能要，还需要做进一步检查之后才能确定。如果进一步羊水穿刺没有问题，胎儿可以要，如果羊水穿刺结果显示的确存在性染色体异常，需要再结合具体的性染色...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/07/25 播放（38412）
"无创DNA结果如果是高风险，胎儿患有唐氏综合征的风险性极高。因为无创产前DNA的筛查准确率大于99%，但是由于无创DNA是通过抽取孕妇的静脉血，通过孕妇外周血中胎儿的游离DN...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/03/06 收听(60584)
怀18-三体胎儿的孕妇本身没有特殊症状，胎儿有问题，有畸形的，比如颅内有问题，肢体可能有骨骼的问题，甚至心脏有问题，脑有问题，是挺明显的。18-三体的畸形是多发畸形，从B超下很...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/05/23 收听(74638)
21三体综合征的高风险的原因有以下：21三体综合征是亲代的生殖细胞在减数分裂的过程中发生不分离。它的高风险原因有：1、孕母的年龄越大，风险也就越高，可能和孕母卵子老化有关。2、...
韩洁│聊城市第二人民医院
2023/05/22 收听(80046)
01:42
21号染色体高风险的原因具体如下： 1、真阳性，即患儿真正患有21号染色体三体疾病，所以筛查时会出现21染色体高风险； 2、假阳性，即患儿实际上2...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/08/12 播放（71534）
"在妊娠16-18周的时候常规要抽取母体外周血进行胎儿染色体异常的一个血清生化学筛查，也就是常说的唐氏筛查，检测项目包括21三体综合征、18三体综合征和开放性神经管畸形。如果2...
毛滢│北京医院
2023/11/16 收听(53190)
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18号染色体三体综合征即18-三体综合征，胎儿一般在早期发生流产，少部分可能会发育到中晚期，在产检时发现畸形。如在做B超时测量NT增厚，或者是B超检查发现胎儿鼻骨缺失、心...
李敬│山东大学附属生殖医院
2023/05/13 播放（86900）
"无创高风险，说明胎儿基本确定患唐氏综合症了，因为无创的准确率在99%，如果仍然不放心这个检查结果的话，就需要做羊水穿刺进一步确诊，它的准确率为百分之百，如果确诊为高风险，就需...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/12/28 收听(77468)
01:01
无创DNA是通过利用高通量测序计数，对母体外周血中的胎儿游离DNA进行定量分析及生物信息分析，最终可实现对胎儿的染色体非整病体患病风险进行评估。 无创DNA检...
李聪敏│河南省人民医院
2023/10/30 播放（46076）
"18号染色体三体综合征刚出生时就可以看到畸形，表现为出生体重低、哭声低弱、智力低下、皮肤宽松，还有前额及背部多毛、大理石样花纹、头小、前额横径窄、枕部隆突、耳位低、耳廓畸形、...
孙玲娣│哈尔滨医科大学附属第一医院
2023/01/02 收听(64740)
01:55
胎儿性染色体高风险，通常是指在进行无创DNA检查的时候，提示胎儿性染色体异常高风险，包括胎儿染色体异常、性染色体异常或者是常染色体异常高风险，往往提示胎儿的染色体异常的概...
廖世秀│河南省人民医院
2023/11/24 播放（69686）
无创DNA检查，对于胎儿可能患有的一些遗传性疾病、染色体遗传性疾病，是一种准确率非常高的检查方法。如果无创DNA检查结果出现高风险，孩子患有染色体异常性疾病，主要是21三体综合...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/09/28 收听(80216)
"无创DNA也就是母体外周血胎儿DNA的检测，它是对于胎儿染色体异常的筛查的检测方法。在无创DNA如果是处于高风险的孕妇，建议要做进一步的产前诊断，不是说无创DNA高风险的孩子...
毛滢│北京医院
2023/12/25 收听(54196)
01:07
不能因无创高风险，即无创DNA检测高风险放弃胎儿，此行为通常不允许且不必要。无创DNA检测高风险不代表胎儿畸形，因外周无创DNA检测虽风险度与实际畸形发生率符合度较高，但...
陈铎│河北省生殖健康医院
2023/11/19 播放（52104）
