1、先天性脊柱畸形：辅助检查常规拍X线片，即可发现畸形存在。若有条件应行脊髓造影或磁共振检查，以便发现脊髓纵裂、脊柱裂或栓系综合征。
2、枕颈交界畸形：
（1）X线检查：X线检查对枕颈畸形的诊断有重要意义。要求拍摄包括头颅的颈椎正、侧位片，以寰、枢椎为中心的伸、屈侧位片和开口位片。
（2）CT检查：轴位断面扫描，自上而下观察枕骨大孔、枕骨髁、寰椎、齿状突、寰齿前后间隙枢椎椎体和椎弓以及椎管，并注意从断层解剖上发现有无变异与畸形.
（3）磁共振检查：磁共振检查对了解颈椎骨结构、硬膜与脊髓，以及椎体间的连接结构及其相互关系很有意义。对临床最有帮助的是观察寰椎齿状突、枕骨大孔、脊髓、延脊髓交界处、小脑等结构，尤其是可清晰显示脊髓的腹、背侧有无压迫,有无小脑扁桃体，以及有无脊髓空洞脊髓信号异常。
3、特发性脊柱侧弯：X线检查是诊断和评价特发性脊柱侧弯最主要的手段，通过所照X线片可确定侧弯的范围、程度及侧弯的类型，可查出并发畸形。了解脊柱及肋骨的结构性改变和柔软度，不同时期的X线片比较可了解侧弯发展情况，并通过X线片测定骨龄。
4、脊髓纵裂：
（1）脊髓纵裂的特征性X线平片：表现为椎管中央的纵形骨嵴高密度影，其长轴与脊柱纵轴一致，多呈椭圆形或不规则形，边界多清楚。造影典型表现为:梭形膨大的椎管内有圆形或椭圆形骨性孤岛，造影剂从两侧分流，而后在其下方分流后汇合,或者被造影剂充盈的椎管中央有一条状的充盈缺损,但在其软骨或纤维性间隔的诊断上仍存在一定的不足。
（2）磁共振：能清楚地显示脊髓积水和病变内容物，可用于评估脊髓纵裂的性质和长度,更适用于探查软组织畸形。是脊髓纵裂最有效的非创性检查方法。
（3）CT：已经成为诊断脊髓纵裂的主要手段之一，而将脊髓造影术与CT检查相结合,即脊髓造影CT扫描，通过显示蛛网膜下隙，不仅有助于分辨硬膜结构，而且能显示脊髓纵裂的性质及周围硬膜的情况。
5、脊柱裂：X线检查可见有病变椎体的后椎板缺如，常合并脊柱侧弯或其他畸形。由于患者常合并神经发育不良，CT、磁共振等检查是很必要的。磁共振检查时，可较清晰地了解脊神经的发育情况，确定合并纤维脂肪瘤的大小和位置。了解脊髓圆锥的位置，以便指导手术治疗。
6、脊髓空洞症：
（1）磁共振矢状位图像：可清晰显示空洞位置、大小和范围，是否合并脊髓肿瘤或其他畸形等，是确诊本病的首选方法。
（2）X线平片检查：可发现脊柱侧弯或后突畸形、隐性脊柱裂、颈枕区畸形和夏科氏关节等。
7、成人脊柱侧弯：拍摄标准正、侧位X线片，还应拍摄前屈、后伸及侧屈位，以进一步评估侧弯的柔软性和运动节段的稳定性。脊髓造影、CT或磁共振可用于诊断椎管或椎间孔狭窄。
8、脊柱后凸畸形：
（1）X线：检查拍摄脊柱正、侧位片，以确定疾病性质。
（2）心肺功能检查：心电图可帮助了解心脏功能情况；肺功能检查了解肺顺应性变化。
9、斜颈：根据有难产病史、临床症状及体征，诊断并不困难，但应摄颈椎X线片以排除骨质异常，并需与其他原因所致的斜颈相鉴别。