抗维生素d佝偻病遗传方式是什么

2023-12-24 14:01

病情描述:

抗维生素d佝偻病遗传方式是什么

牟海峰
牟海峰副主任医师中国人民解放军火箭军总医院

擅长: 大隐静脉曲张、浅表肿瘤、急腹症、阑尾炎、消化道穿孔、...

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抗维生素D性佝偻病,又称家族性低磷血症,或肾性低血磷性佝偻病,是一种肾小管遗传缺陷性病。该病主要是由于位于X染色体上基因出现突变,导致肾小管重吸收磷减少所致。肠道吸收钙磷不良,血磷降低,对维生素D无反应的佝偻病或骨质疏松。遗传学通常表现为性联显性遗传,男性患者只能遗传女孩,女性患者只能遗传男孩。临床上女性患者偏多,但症状较轻,男性患者虽少,但往往症状严重。偶见一些常染色体隐性遗传的患者,也有部分患者为散发性,并无家族病史。

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