线粒体心肌病诊断

2023-09-07 15:32

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线粒体心肌病指患者心肌细胞细胞核基因缺失,造成线粒体反应障碍,能量生成减少,与缺血性心肌病、扩张型心病、肥厚型心肌病等临床表现类似,能量物质产生不足后心肌细胞功能降低,心脏泵血功能下降,临床表现为心功能不全、活动耐量减低、心率快、全身肌肉因血供不足代谢降低而肌无力,晚期可造成全身水肿。该病可累及骨骼肌和部分平滑肌,造成相应部位肌肉收缩、舒张异常。线粒体心肌病的临床诊断一般根据心肌细胞活检后病理染色及免疫组化染色,如细胞色素C氧化酶等。此外心脏B超、心肌酶检查及心脏查体评估均有诊断意义。

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