患上庞贝氏症能活多久

2023-09-10 05:19

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刚出生的婴儿患庞贝氏症一般活不过2岁,该病只能根据病情进行对症处理,而不能进行根治性治疗。
庞贝氏症是全球十大罕见病之一,主要是第十七对染色体出现了病变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶。患者无法分解肝糖原,导致肌肉无力、心脏扩大等,分为婴儿型和晚发型2种。该病的发病率在1/40000-1/50000,花费较大,只能根据病情进行对症处理,而不能进行根治性治疗。建议女性在妊娠期间详细检查遗传病,并做好唐筛等各种检查,因为发生这种病变时很难治好。
庞贝氏症是经由双亲遗传给小孩,而且是一种自体隐性遗传。要表现此疾病,人体必须遗传到分别来自双亲的2个不正常的基因。仅带有一个不正常基因的个体称为带因者,通常都不会产生此疾病的症状。

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