儿童铜蓝蛋白是查什么病的

2023-01-10 12:30

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儿童查血的铜蓝蛋白测定,是初步筛查肝豆状核变性这个疾病。肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传病,是由于基因突变导致机体对铜代谢缺陷,从而出现体内各组织大量铜的沉积,尤其是在肝脏、脑组织、肾脏和角膜等处。由于铜积聚过多,从而出现一系列的临床表现,比如肝损伤、震颤、痉挛、扭转等神经症状,以及角膜KF环等。有效的办法是进行驱铜治疗,可以促进铜的排泄,减少食物中铜的摄入,减轻肠道对铜的吸收,从而达到驱铜的目的。所以,儿童筛查铜蓝蛋白是诊断肝豆状核变性重要的依据之一,最终的确诊是通过基因检测。

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