铜蓝蛋白由肝脏合成，主要是用来检测肝豆状核变性。肝豆状核变性是常染色体遗传缺陷的一种铜代谢异常的先天性疾病。
肝豆状核变性会使机体的铜过度沉积在肝脏和组织器官当中，如果沉积在脑组织当中，会引起神经系统的病变和肝硬化，通常发生在青少年，属于常染色体隐性遗传的疾病。
通过化验铜蓝蛋白，就能够及早发现铜代谢异常的先天性疾病，在肝豆状核变性的患者当中，血清铜蓝蛋白会明显低于正常值。
除了铜蓝蛋白降低以外，还可以通过眼科的裂隙灯，检测患儿的角膜周围是否出现KF环。再通过肝脏超声检查，了解肝脏有肝纤维化、肝硬化的表现，通过这些指标，及早对肝豆状核变性做出明确诊断，及早采取干预和治疗。
