2023-12-22 07:25
脊柱肌肉萎缩要做什么检查
1、体格检查：医生会检查患者的肌张力及肌力，检查患者的一些神经反射是否正常。缺陷基因携带者怀孕时，还可在孕期中进行预防性检测来判断胎儿是否会遗传本病。
2、血清肌酸激酶(CK)检测：脊柱肌肉萎缩Ⅰ型大多正常，脊柱肌肉萎缩Ⅱ型和脊柱肌肉萎缩Ⅲ型患者可见2～4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。
3、影像学检查：CT及MRI可了解患者内部脏器有无病变。
4、肌肉活检：在脊柱肌肉萎缩Ⅰ型患儿可见典型的肌肉病理改变。成束的发育不良肌纤维中存在成群的肥大肌纤维，脊柱肌肉萎缩Ⅰ型与脊柱肌肉萎缩Ⅱ型肌纤维呈棋盘格样分布。在脊柱肌肉萎缩Ⅲ型患者，可见大片或整束的小角状萎缩肌纤维和两种类型的肌纤维肥大，有时可见肌纤维群组化现象和脊柱肌肉萎缩Ⅱ型肌纤维占优势，可见个别肌纤维坏死、涡旋肌纤维和肌纤维核内移现象。
5、肌电图检查：针极肌电图在脊柱肌肉萎缩Ⅱ/脊柱肌肉萎缩Ⅲ型患者可见高波幅长时限的运动单位电位，提示存在神经源性受损。而Ⅰ型脊柱肌肉萎缩患儿针极肌电图可见去神经支配的改变，部分患者缺乏神经再生的典型表现。
6、基因检测：脊柱肌肉萎缩基因检测的金标准是通过多重连接探针扩增法(MLPA)、定量聚合酶链反应法(qPCR)或二代测序法(NGS)对SMN1和SMN2基因进行定量分析。
