蚕豆病是怎样遗传的

2023-12-22 22:10 浏览 68934 次

病情描述:

蚕豆病是怎样遗传的

朱柏辉
朱柏辉主治医师枣庄市妇幼保健院

擅长: 电子支气管镜检查与介入治疗,气管深部异物取出术及各种...

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蚕豆病也叫红细胞葡萄糖—六磷酸脱氢酶缺乏症。常见于常见于<十岁的儿童,男孩多见。本病是由于G-6-PD的基因突变所致,G-6-PD基因定位于x染色体长臂2区8带,全长约18.5kb,含13个外显子,编码515个氨基酸。男性半合子和女性纯合子仅表现为G-6-PD显著缺乏,女性杂合子发病与否取决于其G-6-PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例,在临床上有不同的表现度,误称为不完全显现。

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