21三体综合征严重吗

2023-01-05 13:30

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21三体综合症严重,又称为唐氏综合征,也称为先天性愚型。是染色体异常的一种疾病,主要是生殖细胞形成过程中21号染色体在减数分裂时不分离,染色体数目形成非整倍体异常的配子。临床表现主要是不同程度的智力低下,智商在20-60之间;患者出现特殊面容,包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸以及生长发育迟缓、四肢短小等,约1/3的患者合并先天性心脏病。唐氏综合征在孕期可以通过NT检查、唐筛检查、无创DNA、羊水穿刺检查明确诊断,一旦确诊需要终止妊娠。

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