21三体综合征的原因

肖娟
主任医师

北京协和医院

儿科

21三体综合征的原因

2023-05-14 07:52播放 :

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视频内容

21三体综合征是指染色体发生畸变导致的先天遗传性疾病，引起21三体综合征的原因，具体如下：

1、孕妇年龄较大：由于孕妇年龄较大，即高龄初产。孕妇怀孕时年龄在35岁以上，发生21三体综合征的危险性明显增大；

2、孕期病毒感染：孕妇在怀孕期间感染人类疱疹病毒或者巨细胞病毒等，这些病毒感染诱发染色体出现畸变，从而出现21三体综合征；

3、孕期用药：孕妇在怀孕期间使用特殊药物，因为药物均为化学物质，可能会引起染色体畸变。因此母亲在怀孕期间应尽量避免生病，在生病情况下一定要在医生指导下用药，不要自行服药。

21三体综合征的原因

"正常胎儿共有23对也就是46条染色体，21三体是指第21位染色体出现3条，而不是正常的2条，21三体常常会有胎儿智力缺陷甚至各种畸形。21三体的原因不明，一般与受精卵形成时染色体的重组、分裂相关，多出1条21号染色体。21三体是孕中期筛查时要尽可能筛查出来的胎儿异常，筛查出来以后绝大部分会选择放弃治疗、放弃胎儿。"

语音时长01:18''

赵晓东│北京医院

2019/09/27收听(63368)

01:41

21三体综合征正常范围

毛滢│北京医院

2023/02/23播放(53644)

21三体综合征是怎么造成的

"21三体征又称为唐氏综合征，是指染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，21三体综合征的发生主要与高龄孕妇、卵子老化导致染色体不分离所引起。21三体综合征患儿通常具有明显的特殊面容体征，眼距宽、鼻根低平、眼裂小、眼外侧上斜、外耳小、舌胖，常伸出口外、身材矮小、头围小于正常、颈短、皮肤宽松、骨龄常落后于年龄、出牙延迟常错位、头发细软较少、前囟闭合晚、四肢短，还常出现嗜睡、喂养困难、智能低下，随着年龄增长而逐渐明显，患儿还常伴有先天性心脏病等畸形。"

语音时长01:19''

李萍│首都医科大学附属北京世纪坛医院

2021/04/12收听(24888)

01:27

什么是21三体综合征

付玉静│首都医科大学附属北京同仁医院

2023/05/01播放(99948)

什么是21三体综合征

21三体综合征又称为唐氏综合征，或者称为先天愚型，是由于染色体异常多了一条21号染色体而导致的疾病，大约有60%的患儿在胎内早期就会发生流产。而30%左右的存活儿则会在出生之后出现明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍，有可能还会伴发有多发的畸形。这些孩子大多数特殊的面容体征是眼眶比较宽、鼻根低平、眼裂比较小，有可能还会伴随有内眦的赘皮、外耳小、舌胖、舌头常常伸出口外等表现，同时患儿往往会发育迟缓，出现身材矮小、头围小，因此骨龄也会落后于正常年龄。由于常常会出现嗜睡和喂养的困难，因此动作发育、性发育也都会出现一定的延迟，有患儿常会伴发有先天性心脏病等其它畸形，因为免疫功能低下也容易患各种感染疾病。

语音时长01:32''

程娇影│中日友好医院

2020/04/20收听(61544)

什么是21三体综合征

"21三体综合征属于先天性遗传基因的问题，是受精卵在形成过程中，由于基因突变导致的。21三体综合症如果是高风险，胎儿出生后表现出特殊面容，表现为眼裂小、眼外侧上斜，出现智力低下、先天性智力障碍的症状。21三体综合征应在怀孕12-16周期间，抽取孕妇血清根据孕妇身高、体重、孕周综合判断，分析胎儿是否有21三体综合征。这种检测方式是通过抽取血清中绒毛膜促性腺激素，以及甲胎蛋白值综合判断。一旦确定胎儿是21三体综合征，应该及时终止妊娠。"

语音时长01:15''

王建英│宿迁市人民医院

2019/07/27收听(48352)

01:47

21三体综合征是什么原因引起的

21三体综合征又称为先天愚型，是染色体畸变所导致的染色体疾病。人体的染色体通常具有23对，46...

肖娟│北京协和医院

2023/04/23播放(77988)

21三体综合征的原因是什么

"21三体综合征属于遗传代谢性疾病，该病的发生与遗传因素、母亲妊娠时使用某些药物，或接触放射性照射、母亲妊娠时年龄过大等因素有关的。母亲年龄越大，下一代发生染色体病的可能性越大，可能是与母亲的卵子老化有关。另外，人的染色体对辐射较为敏感，孕妇接触放射线后，发生染色体畸变的危险性明显增加，所以怀孕期间尽量避免接触放射性。如果母亲怀孕期间生病服用药物不当，都可以使染色体畸变，具体可表现为智能低下、眼距宽、眼裂小、鼻梁低平等特殊面容，体格发育迟缓，身材矮小，出现通贯手等皮肤纹理特征，部分患儿还伴有先天性心脏病等畸形的发生的。"

语音时长01:17''

迟瑛娇│哈尔滨市第一医院

2020/07/30收听(27334)

21三体综合征的病因

"21体综合征在儿童中不是少见疾病，该病又称为唐氏综合征，以前也称为先天愚型，是人类最早被确定的染色体疾病。引起21三体综合征的原因有很多，具体如下：第一个是物理因素，比如在怀孕期间受到X线照射或者电离辐射，有可能会诱发染色体畸变，畸变率随着射线剂量增高而增高。第二个是化学因素，很多化学试剂或者药物，比如抗代谢的药物、毒物都有可能会导致染色体畸变增加。第三个是生物因素，比如病毒感染，包括巨细胞病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒有可能会导致胎儿染色体断裂。第四个是孕妇的年龄，高龄孕妇生育唐氏综合征患儿的几率会变大，母亲年龄过小生育唐氏综合征的可能性也是存在的。第五个是遗传的因素，如果父母染色体异常，有可能会导致孩子的21三体综合征。"

语音时长01:52''

石计朋│佛山市妇幼保健院

2019/06/20收听(61904)

21三体综合征怎么治疗

"21三体综合症的治疗方法主要有：一、预防21三体综合征婴儿的出生。预防21三体综合症的婴儿的出生，主要是在试管婴儿胚胎移植前遗传学诊断和胚胎移植前的遗传学筛查。二、21三体综合征患儿出生至成年，由于睾丸发育比较小和患有隐睾所导致的性腺功能低下，主要有两个方面：第一个有重度的少精症无精子症，第二个是促性腺激素升高和睾酮下降。因为严重中少精子症和无精子症所导致的不育，可以行辅助生殖助孕，行三代试管婴儿助孕；促性腺激素水平升高，睾酮下降，可以定期的检测血清睾酮，口服外源性的睾酮制剂，如十一酸睾酮，商品名叫安特尔或叫安雄。"

语音时长02:00''

张明河│延边大学医学院附属医院

2018/09/28收听(23350)

01:40

21三体综合征是什么意思

21-三体综合征指唐氏综合征，是一种先天的胎儿畸形，由染色体异常造成。21-三体综合征的胎儿有...

于荣│首都医科大学宣武医院

2023/03/02播放(87514)

21三体综合征是什么意思

21三体综合征是一种染色体病，容易引起宝宝发育落后、发育畸形等，一般是孕期通过唐氏筛查，可以检查出来。一般是在怀孕16-20周左右，去医院进行抽血检查，如果出现高风险，不排除是21三体综合征，需要进行进一步羊水穿刺的检查。如果确定病情，最好及时引产，以免产后影响宝宝发育，但是注意引产对身体危害性很大，最好去正规的大医院进行引产，这样比较安全。引产后注意休息，最好多吃含蛋白高的食物，比如牛、羊肉，同时建议多吃蔬菜、水果，可以补充维生素，最好不要过早同房，容易引起妇科感染。

语音时长01:13''

朱海燕│济南市中西医结合医院

2019/04/08收听(70774)

21三体综合征正常值

正常情况下人有46个，23对染色体，如果21、18、13三体，就是胎儿第21对、第18对、第13对染色体比正常的两个多出一个，就叫做三体。其中，21三体就是唐氏综合征，任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常胎儿，但是染色体异常的发生率，随着孕妇年龄增长明显增加。如果是25岁以下孕妇，染色体异常发生几率为1/1185，而25岁以后则高达1/335。唐氏筛查可能检查的是高危人群中唐氏儿发病率，但是低危人群也有发生唐氏儿的。在全部孕妇中，约1/10孕妇筛查是高危人群。当验血值大于1:270就为高危人群，正常值应该在1:700左右，每个医院使用软件不同，正常值也不同。影响唐氏儿因素非常多，一个是孕妇年龄、孕周、胎儿分泌甲胎蛋白，胎盘分泌人绒毛膜出现激素，还有药物因素、遗传因素。

语音时长01:59''

于荣│首都医科大学宣武医院

2020/04/23收听(80874)

21三体综合征有什么症状

"智力低下是21三体综合征最突出，也是最严重的表现，同时还可以伴有特殊的面容，在出生的时候就可以表现为眼裂小、眼距宽、双眼外侧上斜、面部扁平、鼻梁低平、外耳小、舌常伸出口外、流涎多、头小而圆、颈短而宽。还存在有生长发育迟缓、四肢短小，还可以伴有脐疝，可以有通贯掌。此外，还可以伴有多系统的发育畸形，50%的孩子可以有先天性的心脏病，还可以伴有消化道的畸形以及生殖器官的发育不良。"

语音时长01:11''

张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院

2020/11/09收听(68270)

21三体综合征怎么治

"21三体综合症是一种染色体方面的疾病，是孩子多了一条21号的染色体或者多了一条异位或者嵌合的21号染色体。这个疾病最主要的临床表现就是出现特殊的面容，会出现眼裂比较小，眼球突出，目内呲缀皮，鼻腔的塌陷、低平，眼距增宽，耳位低垂，身材矮小，四肢关节的韧带松弛，大约有三分之一的孩子合并有先天性的心脏病，由于免疫功能低下，发生感染的概率是非常高的，白血病的概率比正常的孩子要高十到三十倍，这样的孩子会出现不同程度的智力低下，体格发育的落后，这个疾病是没有办法得到根治的，只能够缓解症状。主要就是进行教育和训练，使孩子能够达到生活自理，有一定的工作能力。另外尽可能地预防感染，如果有先天性的心脏病，孩子想进一步地治疗，可以考虑手术。"

语音时长01:25''

曲朋安│烟台龙矿中心医院

2018/05/14收听(65650)

21三体综合征怎么回事

"21三体综合征又叫唐氏综合征，是一种常染色体疾病，发病率随着母亲生育年龄的增大而增高，尤其当母亲年龄＞35岁的时候，发病率明显地增高，达到1/360。本病主要的特征为智力低下，具有鼻梁低、眼距宽、眼裂小、双眼外侧向上、耳朵小、常张口伸舌等特殊的面容，生长发育迟缓，可以伴有多种畸形；大约50%的患儿伴有先天性的心脏病，还可以有胃肠道畸形、无肛、唇裂、腭裂、多指等；免疫功能低下，易感染，易患白血病；男童可以有隐睾、小阴茎，没有生殖的能力；女童性发育延迟，少数可以生育。治疗没有特效的治疗办法，主要是进行康复训练，让孩子能够达到生活自理也就行了。"

语音时长01:24''

李艳梅│沈阳市红十字会医院

2018/07/09收听(24298)

21三体综合征严重吗

"21三体综合症严重，又称为唐氏综合征，也称为先天性愚型。是染色体异常的一种疾病，主要是生殖细胞形成过程中21号染色体在减数分裂时不分离，染色体数目形成非整倍体异常的配子。临床表现主要是不同程度的智力低下，智商在20-60之间；患者出现特殊面容，包括鼻梁低、眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、舌大外伸以及生长发育迟缓、四肢短小等，约1\/3的患者合并先天性心脏病。唐氏综合征在孕期可以通过NT检查、唐筛检查、无创DNA、羊水穿刺检查明确诊断，一旦确诊需要终止妊娠。"

语音时长01:19''

王梅萍│嘉兴市南湖区妇幼保健院

2018/10/27收听(11304)

21三体综合征的表现

21三体综合征又称唐氏综合征，患儿从面容上来看有显著的特点，两眼距较宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，外耳小，舌头胖，常常伸出来流口水，身材也矮小，脖子短，皮肤松弛，骨龄常常落后于年龄，出牙延迟，而且常常是错位生长，头发细软比较少，四肢短小。常常见患儿的手掌呈贯通掌纹。患儿常常表现嗜睡、喂养困难，智力低下表现随着年龄的增长而比较明显，患儿也常常伴有先天性心脏病等其他畸形，因为免疫力低下也容易合并感染。白血病发病率比正常的孩子要高，如果生存到成人期，30岁以后即出现老年痴呆的症状。

语音时长01:17''

樊静│深圳市第三人民医院

2019/04/30收听(72434)

21三体综合征怎么办

"正常人第21对染色体有两条染色体，如果第21对染色体中出现了三条染色体，叫21三体，就是出现了结构上的改变。这种患儿在出生以后就会出现智力低下或者运动障碍，是不能要的，生下来以后对社会和家庭会造成严重影响。所以，一旦查出来是21三体，建议做引产手术，但是，必须通过羊水穿刺以后才能够确诊，单纯做唐氏筛查是不能确定孩子的去留问题，必须要进一步做羊水穿刺才能确定。"

语音时长01:20''

李顺华│莒县中医医院

2019/03/17收听(44402)

21三体综合征是什么

21三体综合征又称唐氏综合征，是人类最早被确定的染色体病，在活产婴儿中发生率约为1/1000-1/600，母亲的年龄越大，发生率越高。主要是第21号染色体呈三体征，发生主要是由于亲代之一的生殖细胞在减数分裂形成配子时，受精卵在有丝分裂时，21号染色体发生不分离，胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。主要表现是智能落后、特殊面容，生长发育迟缓，并可伴有多种畸形。第一、特殊面容，出生时即有明显的特殊面容，表情呆滞，眼裂小，眼距宽，双眼外眦上斜，外耳小，鼻梁低平，常张口伸舌，流涎多，头小而圆，喂养困难，嗜睡。第二、智能落后，这是本病最突出、最严重的临床表现。第三、生长发育迟缓，患儿出生的身长和体重均较正常儿低，生后体格发育、动作发育均迟缓。第四、常伴发多种畸形，男孩可有隐睾，成年后大多无生育能力；女孩无月经，仅少数可有生育能力。第五、皮纹的特点，手掌出现通贯手。

语音时长01:48''

门光国│宁波市妇女儿童医院

2018/10/21收听(84860)

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