甲基丙二酸血症的患者，一般都会有胃肠道症状，例如腹泻、腹胀、呕吐等。新生儿患者会出现无缘故的哭闹、肌张力低下、肌肉软弱无力，部分患者会因腹泻、腹胀，而引发新生儿营养不良导致脱水的情况，甚至会出现昏迷、萎靡不振、酸中毒的症状而危及生命。
如果儿童患有甲基丙二酸血症，则会出现生长发育迟缓、智力体力低下甚至出现倒退的症状。出现意识障碍、运动障碍，同时会出现食欲不振，往往会因为这些症状而导致误诊、错诊。成年患者常常出现肌肉神经系统的问题，例如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木、不自主的颤动等。
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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，是甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷导致的一组临床症状。因为甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷，导致前体物质甲基丙二酸堆积，进而造成各个脏器的功能损害，如...
刘丽君│河北省儿童医院
2023/06/29 播放（56598）
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甲基丙二酸血症实际是相对比较常见的一种遗传代谢病，主要通过常染色体隐性遗传的方式来遗传。孩子如果出现甲基丙二酸血症，会出现以下症状： 1、消化道症状：比较明显...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/07/24 播放（37402）
甲基丙二酸血症又称为甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传。这个疾病主要的临床表现就是起病比较早。一般于新生儿或者早期婴儿期就发病，常出现嗜睡、生长发育的不良、反复发作的呕吐、脱...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/07/15 收听(25842)
"甲基丙二酸血症的治疗以饮食治疗有效，应尽早开始限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入，L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对于补充大剂量的维生素B12有效，系维...
门光国│宁波市妇女儿童医院
2023/08/05 收听(66550)
"甲基丙二酸血症是很严重的，是一类常染色体隐性遗传病，是先天性有机酸代谢障碍中最常见的疾病之一，是由多种病因导致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸橼酸等代谢物在体内异常蓄积，引起神经、肾...
张忠浩│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/06/30 收听(61240)
甲基丙二酸血症是属于隐性的遗传类疾病，它通常是早期发病，表现为中枢神经系统方面的疾病，所以一般发病在早期就可以检查出来，在确诊后可以进行有效的治疗。得了甲基丙二酸症可以通过控制...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2023/12/12 收听(30882)
"得了甲基丙二酸的孩子通常无法存活较长时间，也跟能不能早期诊断、早期治疗和精心护理有很大关系。甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，临床上主要表现为间歇性酸中毒，血和尿里的甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2023/07/05 收听(53282)
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甲基丙二酸血症多由基因缺陷导致酶异常，引起甲基丙二酸在体内累及造成神经系统异常。甲基丙二酸血症也称为甲基丙二酸尿症，对神经系统损害主要表现为发育迟缓，严重可出现昏迷，部分...
杨光│中国人民解放军总医院
2023/05/27 播放（99254）
"小儿甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传病。治疗主要是饮食治疗有效，应该尽早开展限制蛋白质摄入的量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。左卡尼汀可能有效，部分病...
李艳梅│沈阳市红十字会医院
2023/02/12 收听(84658)
"甲基丙二酸血症属于常染色体隐性遗传，它的遗传基因位于第6号染色体上，只有当染色体上的一对等位基因都是致病基因的时候才会发病。一对等位基因上有一个致病基因不会发病，常称为携带者...
石清照│武汉大学人民医院
2023/12/20 收听(24526)
甲基丙二酸血症，又称甲基丙二酸尿症，属于常染色体隐性遗传性疾病。它的临床出现比较早，起病比较严重，可以出现间歇性酮症酸中毒、血和尿中甲基丙二酸增多、中枢神经系统可以出现严重损害...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/03/11 收听(12134)
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甲基丙二酸血症是遗传代谢性疾病，主要由于患者体内缺乏氨基酸代谢酶所致，属于常染色体隐性遗传病。由于缺乏氨基酸代谢酶，使患者无法较好地代谢食物中的蛋白质和氨基酸，导致甲基丙...
肖娟│北京协和医院
2023/02/16 播放（96218）
"甲基丙二酸血症患者能活多久，取决于疾病发生的时间以及临床症状的轻重，一般如果是轻症和早期发现的儿童预后相对比较好。由于甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，大部分没有根治的办法...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/04/04 收听(76416)
"甲基丙二酸血症的病因比较复杂，甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要包括甲基丙二酰辅酶A变位酶酶蛋白缺陷，以及其辅酶钴胺素代谢缺陷导致。除此以外，临床上还有一部分可...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/02/26 收听(18288)
"甲基丙二酸血症的患者一般活的时间不是很长，部分患者可以活到30多岁，但是具体取决于患者的个人情况以及治疗情况。甲基丙二酸血症是一种染色体隐性遗传病，起病较早，表现为4岁生长发...
司振阳│南京市中医院
2023/02/09 收听(88988)
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甲基丙二酸血症也不能叫完全绝症，因为一旦发现之后，一些晚发型或者轻型通过饮食治疗，有些孩子能够得到缓解。当然甲基丙二酸血症是一个常染色体遗传性疾病，相对没有根治性办法，一...
王志新│中日友好医院
2023/11/23 播放（37292）
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新生儿甲基丙二酸血症为基因缺陷导致酶功能异常，引起甲基丙二酸在体内蓄积，会对中枢神经系统造成损害，其为基因缺陷疾病，目前并无根治办法。 但此病具有治疗手段，如...
杨光│中国人民解放军总医院
2023/04/10 播放（86586）
甲基丙二酸血症对人体寿命的影响程度不等，因此预后对个体预期寿命的影响可能存在显著差异。受影响的个体可以在新生儿期或失代偿后期死亡，经过治疗存活的人往往有严重的神经发育障碍，尽管...
王靖红│哈尔滨市骨伤科医院
2023/01/11 收听(34440)
01:44
甲基丙二酸血症确实预后相对不是很好，但也并不是所有孩子得了甲基丙二酸血症都会死亡。因为轻症和晚发型甲基丙二酸血症相对预后还可以，一般早期发现或者是经过饮食治疗之后，可能会...
王志新│中日友好医院
2023/11/23 播放（38431）
