什么是小儿腺苷脱氨酶缺乏

2023-11-12 07:19

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶缺陷,导致核苷酸代谢产物脱氧腺苷三磷酸,即dATP的蓄积,使早期T细胞和B细胞的发育停止于pro-T或者是pro-B阶段,导致T细胞和B细胞的缺陷。是常染色体的隐性遗传,腺苷脱氨酶是一种氨基水解酶,参与嘌呤代谢,导致整个基因或者是部分基因缺失的患者,可以出现多部位的严重的细菌、病毒,还有真菌以及原虫的感染,可以发生严重的腹泻、肺炎、中耳炎和脑膜炎等。多数患儿还可见念珠菌和巨细胞病毒的感染,有的可以出现卡氏肺囊虫感染等。部分患儿可以出现中枢神经系统症状,如震颤、舞蹈样动作以及神经性耳聋的情况,出生后一周多可发病。

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