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01:36
目前的无创DNA准确率单胎检测可以达到≥90%，双胎检测的准确率也明显提高。无创DNA是从孕妇血中分离胎儿的成分进行扩增，即使含有胎儿的物质快速翻倍，进行分析。
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/02/22 播放（98264）
01:54
无创的准确率主要通过几个指标来衡量，即检测的检出率、假阳性率、假阴性率、阳性预测值、阴性预测值等客观指标来衡量。根据国内已经发布的关于NIPT(无创DNA产前检测)的数据...
刘宁│郑州大学第一附属医院
2023/12/25 播放（32782）
"无创DNA的准确率是比较高的，基本上高达99%，但是由于人体基因的多变性，和目前医学发展的局限性，所以还是会有一定的差异性出现。无创DNA是抽取孕妇的静脉血，进行染色体检查，...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/01/02 收听(19742)
"无创DNA准确率在90%以上。相比较在孕16-18周进行的唐氏检查来说，无创DNA的准确率更高。因为唐氏筛查主要是判断目前存在有先天愚型的几率，有低危、中危及高危。所以，无创...
杨新鸣│黑龙江中医药大学附属第一医院
2023/07/15 收听(18488)
01:45
唐氏综合征称为21-三体综合征，是胚胎染色体异常的一种疾病。唐氏综合征因为是一个可以出生的染色体异常的孩子，所以对于社会和家庭都是一个非常沉重的经济和心理负担。
毛滢│北京医院
2023/07/07 播放（47649）
"唐氏综合征在孕期通过一些检查可以确诊，怀孕早期11-14周之间，可以做B超测NT的厚度，如果NT厚度超过2.5cm，则考虑唐氏综合征的几率大，等到怀孕中期16-21周之间，通...
朱海燕│济南市中西医结合医院
2023/12/14 收听(53884)
无创DNA简称无创，是孕期筛查胎儿染色体畸形的重要方法。但是这种检测只是一种筛查性质的检查，所给出的是风险概率，也就是能够筛查出胎儿患有染色体疾病是高风险，还是低风险。即使无创...
张露│山东省立医院
2023/09/07 收听(58264)
"唐氏综合征是一种染色体缺陷性的疾病，又称为先天愚型，主要就是由于亲代之一的生殖细胞在解除分裂形成配子的时候，受精卵在有丝分裂21号染色体不能分离，由于单体型的患儿，大多不能存...
曲朋安│烟台龙矿中心医院
2023/10/22 收听(99806)
"唐氏综合征，又叫先天愚型，指胎儿染色体发育异常。主要是宝宝的21号染色体发育多1条，就造成了唐氏综合征。人类一般有23对染色体，每一对是2条，一共是46条染色体。唐氏综合征也...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/04/14 收听(48690)
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唐氏综合征实际上是比较常见的染色体疾病，因为其存活率相对比较高，所以常常被认知。唐氏综合征又叫做21-三体综合征或者先天愚型。 其发病的原因主要是由于生殖细胞...
张晓蕊│北京大学人民医院
2023/12/27 播放（26051）
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唐氏综合征通常指21-三体综合征，即21号染色体上面多1条，21号正常情况下只有2条染色体，但唐氏综合征患者有3条。通常表现为智力障碍，同时伴发有其他的先天异常，其存活时...
范翠芳│武汉大学人民医院
2023/04/18 播放（37465）
"什么是唐氏综合征？唐氏综合征是1866年一位英国医生叫唐，他首次提出来有一种特殊面容的患儿的特点，比如眼裂窄、眼距宽、吐舌、智能低下、大部分的还有心脏病等等。有这样面容以及特...
山丹│首都医科大学北京妇产医院
2023/06/09 收听(91158)
"唐氏综合征其实是跟染色体有关的，也被称为21三体综合征、先天愚型。主要是染色体发生异常，即多了一条21号染色体而导致的疾病，是最早被确诊的染色体病。60%的患儿在宫内早期就有...
刘玉杰│朝阳市第二医院
2023/01/25 收听(13282)
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唐氏综合征实际上是一种染色体异常的疾病，在医学上也把它称之为21-三体综合征，就是因为人类正常的染色体每一号都是2条，但是因为21号染色体出现了条，所以是21-三体综合征...
宋婕萍│湖北省妇幼保健院
2023/04/01 播放（79266）
"唐氏综合征是一种染色体缺陷病，又称为先天愚型，是由于基因突变引起，患儿的第21号染色体由正常的两条变为了三条，因此又称为21三体综合征，是我国发生率最高的出生缺陷病之一。患儿...
霍婧伟│北京中医药大学东方医院
2023/07/16 收听(37316)
"唐氏综合征也叫21三体综合征，是染色体病，主要表现为智力低下、生长发育迟缓和特殊面容，如鼻梁低、双眼眼距宽、眼裂小、内眦赘皮、常张口伸舌等特殊面容。该病没有特殊治疗方法，可以...
郭红枝│长治市妇幼保健院
2023/09/18 收听(26610)
"唐氏综合征又称为21三体综合征，是最常见的胎儿染色体异常，表现为智力障碍以及运动障碍，小孩面貌上有特殊的表现，比如眼距明显增宽、鼻梁塌陷，甚至鼻骨缺失，面部有痴呆的表现，舌头...
赵晓东│北京医院
2023/07/09 收听(68548)
"唐氏综合征是一种胎儿先天畸形，胎儿先天畸形居围产儿死亡的第一位，及时检测出严重的胎儿畸形并进行引产，是提高出生人口质量的重要手段之一。唐氏综合征又叫21三体综合征，先天愚型，...
滕玲玲│聊城市第二人民医院
2023/03/15 收听(91784)
"唐氏综合征，又称21-三体综合征，是第21条染色体出现异常引起的染色体性病变。如果孩子患有唐氏综合征，会引起出现身体的畸形，比如唇腭裂、先天性心脏病等。孩子最突出的表现是智力...
司振阳│南京市中医院
2023/05/14 收听(70826)
"唐氏综合征是一种21号染色体异常导致的染色体的疾病，是最常见的常染色体疾病病变。它的基本原因是由于21三体综合征，主要是由于父亲、母亲的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的时候...
周小凤│首都医科大学宣武医院
2023/05/11 收听(60810)
