什么是血红蛋白病

2023-12-29 14:40

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血红蛋白病是由于血红蛋白分子结构异常,或珠蛋白肽链合成速率异常,所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或者因血红蛋白氧亲和力增高,或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致的紫绀。目前尚没有根治的方法,对患者本病高发地区应做好血红蛋白病普查,遗传咨询和婚前检查,必要时进行产前诊断,做好优生工作,防止严重性蛋白病患儿的出生。对于重型患者可给予超量输血,使用铁螯合剂,减少含铁血黄素沉着,脾功能亢进时可切除脾脏,至于对珠蛋白合成的调控,控制外源性珠蛋白基因在宿主细胞内正确有效的表达,目前尚在实验研究阶段。

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