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线粒体脑肌病为一种遗传代谢性疾病，主要由孟德尔氏遗传及母系遗传两种遗传方式。其中，孟德尔氏遗传即为nDNA突变，包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及X连锁性遗传；母系...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/09/26 播放（70476）
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线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主要特点是发作年龄较轻，发病为多系统、多部位受累，主要症状表现是疲劳不耐受，经...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/06/18 播放（80072）
对于线粒体脑肌病的病人，因为他有疲劳不耐受，就是运动不耐受，在活动后会出现肢体的无力、呼吸困难等，主要是在日常生活中，尽量避免过度活动；有些家人对线粒体脑肌病患者能做好一些康复...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/01/12 收听(72334)
"线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌瘫痪、KSS综合征，以及线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、母系遗传类综合征，以及神经病共济失调和视网膜色素变性综...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/12/01 收听(37162)
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线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肢体无力、呼吸困难等表现，因此日常生活中患者应避免过度活动。患者家属还应对线粒体脑肌病患者做好康复及护理工作，以促进患者认...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/06/03 播放（77430）
线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，引起的一种遗传代谢性疾病，这是根据2016年的中国线粒体脑肌病专家共识定义的。主要特点是发病年龄比较轻，多系统、多...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/01/08 收听(23802)
"线粒体脑肌病是一组以线粒体结构和功能异常所导致的累及全身多系统的疾病，最主要累及的系统主要是大脑以及肌肉。神经系统的损害主要表现为脑卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失...
聂志扬│北京医院
2023/07/20 收听(18168)
"线粒体脑肌病是一种少见的神经遗传代谢病，表现为母系遗传，由于线粒体结构和功能异常所导致的，以脑神经和肌肉受累为主要临床表现的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受...
陈葵│首都医科大学附属北京友谊医院
2023/03/13 收听(88622)
线粒体脑肌病是遗传基因缺陷导致的一系列功能异常，它不可治愈。它是由于遗传基因发生了改变，导致患者的细胞线粒体出现了各种不同的功能异常，由此导致临床上出现各种各样不同表现的一组疾...
国红│北京医院
2023/02/09 收听(27832)
线粒体脑疾病目前尚无特效的治疗方法，线粒体脑疾病是一种代谢性疾病，可同时出现脑或视网膜受损以及肌肉病变，结合影像学及肌肉活检，可以考虑诊断。线粒体脑疾病目前无特效治疗方法，可以...
王翀│南京鼓楼医院
2023/01/23 收听(69498)
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线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾病，可以引起肌肉损伤以及脑病。脑病主要表现为卒中样发作，有一部分人出现癫痫，...
郑永强│宜昌市第二人民医院
2023/03/22 播放（57358）
"线粒体脑肌病是一种代谢性疾病，是因为一大类的肌纤维线粒体糖原以及脂质代谢异常，而导致能量产生障碍引起的肌力障碍、肌纤维的坏死和变性所致的疾病。一般累及多个系统，通常分为线粒体...
王高临│聊城市第二人民医院
2023/12/19 收听(76830)
"线粒体脑肌病是由于线粒体的结构或者功能障碍，导致人体出现ATP生成不足进而引起肌肉疾病。如果病情比较严重，累及到老的中枢神经系统，可以称为线粒体的脑肌病。对于线粒体脑肌病病人...
刘月姮│大庆市中医医院
2023/07/24 收听(56334)
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维，感觉性共济失调，周围神经病伴眼外肌麻痹...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/07/22 收听(77280)
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线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/04/01 播放（97172）
"线粒体脑肌病主要是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失，还有DNA出现缺陷，从而导致线粒体的结构、功能出现异常，引起肌肉或脑部病变。患者常表现为乏力，尤其是活动后比较明显，...
郝敬波│徐州医科大学附属医院
2023/10/28 收听(11622)
"线粒体脑肌病患者能存活的时间因人而异，目前并没有确切的统计数据，线粒体脑肌病的预后与发病年龄和临床表现密切相关，发病年龄越早、临床症状越多则预后越差。通常情况下，线粒体脑肌病...
刘建丰│中山大学附属第八医院
2023/03/24 收听(71124)
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线粒体疾病是由于细胞内线粒体器官代谢障碍而产生的一系列疾病。如果单纯累及肌肉，叫线粒体肌病；如果累及肌肉、骨骼肌以及大脑细胞，叫线粒体脑肌病。线粒体脑肌病大部分是遗传性疾...
曾荣│郴州市第一人民医院
2023/08/24 播放（71764）
01:46
线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括： 1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降； 2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/11/16 播放（92364）
01:51
当前针对线粒体脑肌病的治疗主要为对症治疗、经验性治疗及姑息治疗，无特异性药物，临床常用辅酶Q10、左旋肉碱，发作时可用左旋精氨酸进行治疗。此外，亦可应用有毒性的物质进行替...
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2023/06/25 播放（89206）
