清华大学玉泉医院
神经内科
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线粒体脑疾病疾病谱比较广泛，临床上常见的症状包括：
1、眼外肌麻痹：无复视，伴视听障碍与认知下降；
2、KSS综合征：主要表现为眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性；
3、MELAS综合征：青少年时期开始发病，主要表现为乳酸升高，卒中样发病，或伴有脑梗的症状；
4、MERRF综合征：青少年时期开始发病，主要表现为肌阵挛、认知障碍、视听障碍，病理检查可见破碎红纤维。
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线粒体脑肌病，疾病谱比较广泛，常见的疾病分类是一个进行性眼外肌麻痹，发病特点是发病年龄比较轻，双眼进行性的眼外肌麻痹，没有复视，同时伴有视听障碍和认知的下降，还有一个常见的就是KSS综合征。KSS综合征的主要临床表现就是KS三联症，主要是眼外肌麻痹、心脏传导阻滞和视网膜色素变性，还有一种就是乳酸酸中毒、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，主要的发病特点主要是青少年发病，卒中样发病，同时伴有乳酸升高，有时有脑梗死的表现。马凡氏综合征常见的梗死区别是它的梗死灶不符合一个血管的分布区的表现，还有一种是墨菲综合征，主要是肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维，青少年发病，同时有肌阵挛发作、认知障碍、视听的障碍；病理检查主要是一个破碎的红纤维。
端木勤浩│清华大学玉泉医院
2017/07/10收听(82294)
线粒体脑肌病症状可为卒中样表现，线粒体脑肌病多青少年发病，也可到中老年发病，多数为突然发病，少数为缓慢起病，临床表现可为突发的卒中样症状，如精神障碍、智力低下、肢体瘫痪、皮质盲、癫痫和呕吐等。患者可有偏头痛病史，一般身材矮小，有神经性耳聋，追问病史可发现经常有不耐疲劳的现象，患者可有阳性家族史，部分患者可有基底节钙化，发病时血和脑脊液的乳酸增高，血乳酸及丙酮酸试验可呈阳性。
王翀│南京鼓楼医院
2020/08/18收听(68034)
线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主... 端木勤浩│清华大学玉泉医院 2023/06/18播放(80072)
线粒体脑肌病主要是由于氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常导致的一种遗传代谢性疾病。其主...
2023/06/18播放(80072)
对于线粒体脑肌病的病人，因为他有疲劳不耐受，就是运动不耐受，在活动后会出现肢体的无力、呼吸困难等，主要是在日常生活中，尽量避免过度活动；有些家人对线粒体脑肌病患者能做好一些康复和护理，因为很多的病人会有认知的问题；病人很多有这种癫痫发作，平时注意在癫痫发作时，注意不要摔倒，注意别咬伤到舌头这些情况。
2017/07/10收听(72334)
"线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌瘫痪、KSS综合征，以及线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、母系遗传类综合征，以及神经病共济失调和视网膜色素变性综合征等等。线粒体脑疾病有多个型，首先慢性进行性眼外肌瘫痪，首发症状可以是眼睑下垂和眼肌麻痹，逐渐发展为全眼外肌的瘫痪。KSS综合征会表现为三联征、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。而线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，会出现卒中样发作伴偏瘫、偏盲、皮质盲、偏头痛、恶心、呕吐、反复癫痫发作、智力低下等。一般来说，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维为表现为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调，常常合并智力低下、听力障碍和四肢近端的无力。"
刘建丰│中山大学附属第八医院
2020/07/30收听(37162)
线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肢体无力、呼吸困难等表现，因此日常生活中患者应... 端木勤浩│清华大学玉泉医院 2023/06/03播放(77430)
线粒体脑肌病患者常有运动不耐受症状，即运动后可有肢体无力、呼吸困难等表现，因此日常生活中患者应...
2023/06/03播放(77430)
线粒体脑肌病主要是氧化呼吸链代谢障碍，引起氧化磷酸酶代谢异常，引起的一种遗传代谢性疾病，这是根据2016年的中国线粒体脑肌病专家共识定义的。主要特点是发病年龄比较轻，多系统、多部位受累。同时，主要临床表现就是疲劳不耐受，病理检查是一个破碎的红纤维。它的遗传方式有两种，一种是常见的孟德尔式遗传，就是常染色体显性、隐性与X连锁遗传，同时它还有一种自己独特的遗传方式，就是母系遗传。
2017/07/10收听(23802)
"线粒体脑肌病是一组以线粒体结构和功能异常所导致的累及全身多系统的疾病，最主要累及的系统主要是大脑以及肌肉。神经系统的损害主要表现为脑卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调等情况，而肌肉的损害主要是肌肉非常容易出现疲劳的情况。其他全身系统的表现可以有心脏系统的传导阻滞、心肌病，还可能会导致糖尿病、肾脏的损伤，以及引起身材矮小等情况，线粒体脑肌病的发病主要与遗传因素有关。目前治疗可以使用的药物，包括辅酶Q10、维生素C、二氯乙酸、艾地苯醌、维生素K以及烟酰胺、硫胺素等多种药物。近年还出现了一些细胞移植、遗传治疗和基因治疗等新疗法。"
聂志扬│北京医院
2019/08/01收听(18168)
"线粒体脑肌病是一种少见的神经遗传代谢病，表现为母系遗传，由于线粒体结构和功能异常所导致的，以脑神经和肌肉受累为主要临床表现的多系统疾病。其肌肉损害主要表现为骨骼肌极度不能耐受疲劳，神经系统受损主要表现为眼外肌麻痹、卒中、癫痫反复发作、肌阵挛、偏头痛、共济失调、智能障碍，以及视神经病变等。其他全身系统可以有心脏传导阻滞、心肌病、糖尿病、肾功能不全、假性肠梗阻，以及身材矮小等症状和体征。线粒体脑肌病，包括慢性进行性眼外肌瘫痪、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作、肌阵挛性癫痫伴肌肉篷毛样红纤维等不同的类型。"
陈葵│首都医科大学附属北京友谊医院
2020/03/24收听(88622)
线粒体脑疾病目前尚无特效的治疗方法，线粒体脑疾病是一种代谢性疾病，可同时出现脑或视网膜受损以及肌肉病变，结合影像学及肌肉活检，可以考虑诊断。线粒体脑疾病目前无特效治疗方法，可以长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10、B族维生素治疗，这些治疗可能会减轻症状，但无法根治。患者有部分有重度心脏传导阻滞，此时需考虑使用心脏起搏器治疗，线粒体脑疾病如出现临床症状，应尽早就诊，以早期诊断。
2020/08/18收听(69498)
"线粒体脑肌病是一种代谢性疾病，是因为一大类的肌纤维线粒体糖原以及脂质代谢异常，而导致能量产生障碍引起的肌力障碍、肌纤维的坏死和变性所致的疾病。一般累及多个系统，通常分为线粒体肌病和脑肌病，当然还有其它类型，比如糖原沉积病和脂质沉积。常见的临床症状根据分类不同而不同，最常见的是melas，是线粒体疾病最常见的类型，多见于青少年，也有少数中老年发病。还有kss、merrf，这些多在儿童发病。治疗情况不太理想，线粒体疾病没有非常好的治疗办法，目前没有特效的药物。如果确诊以后，我们可以应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素类治疗，也可能起到一定缓解作用，但是没有特效药，病情会逐渐进展。"
王高临│聊城市第二人民医院
2018/11/23收听(76830)
线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾... 郑永强│宜昌市第二人民医院 2023/03/22播放(57358)
线粒体脑肌病是比较少见的一种遗传病，主要是线粒体的结构和功能异常导致能量传递代谢障碍所引起的疾...
郑永强│宜昌市第二人民医院
2023/03/22播放(57358)
线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，... 端木勤浩│清华大学玉泉医院 2023/04/01播放(97172)
线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，...
2023/04/01播放(97172)
线粒体脑肌病疾病谱比较广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，伴线粒体脑肌病，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维，感觉性共济失调，周围神经病伴眼外肌麻痹，以及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。雷氏综合征的特点是发病年龄比较轻，多见于婴幼儿、青少年时期，婴幼儿喂养困难、精神不振、发育迟缓，核磁可见到苍白球、尾状核对称性的病变。线粒体脑肌病越到疾病的后期，他的症状越来越明显，出现全身各系统、各脏器的受累对于线粒体脑肌病，能活多长时间可能是没有明确的统计。如果是发病比较早的病人，可能寿命就比较短；也有成人发病的线粒体脑肌病，但是生命周期可能也都不是特别的长。
2017/07/10收听(77280)
"线粒体脑肌病主要是由于线粒体DNA或核DNA出现重复丢失，还有DNA出现缺陷，从而导致线粒体的结构、功能出现异常，引起肌肉或脑部病变。患者常表现为乏力，尤其是活动后比较明显，休息后可以好转，能够出现眼外肌麻痹、视网膜色素变性，一部分患者还有偏瘫、心脏传导阻滞、癫痫、记忆力下降、头痛等症状。线粒体脑肌病主要分为三大类，即线粒体脑肌病伴有高乳酸血症和脑卒中样发作、慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-sayre综合征。"
郝敬波│徐州医科大学附属医院
2021/06/29收听(11622)
"线粒体脑肌病患者能存活的时间因人而异，目前并没有确切的统计数据，线粒体脑肌病的预后与发病年龄和临床表现密切相关，发病年龄越早、临床症状越多则预后越差。通常情况下，线粒体脑肌病呈慢性进行性进展，临床表现是非常复杂多样的，主要累及骨骼肌和中枢神经系统的脑组织。线粒体脑肌病分为不同的类型，如果是慢性进行性眼外肌麻痹，病人不伴有肢体和咽喉部的无力，病人的存活能达到十几年，但如果伴有咽喉部以及呼吸肌的无力，有可能病人只能存活数年或者5-6年，死亡率并没有明确确切的统计。出现视网膜色素变性、心脏传导阻滞和慢性进行性眼外肌麻痹三联征的表现，这样的病人可能在20岁之前死于心脏病。MELAS综合征的病人常常伴有偏瘫、偏盲以及反复癫痫发作、智力下降，随着病情的逐渐加重，脑萎缩会比较明显，一般这样的病人存活的几率大概是5-6年。而MERRF综合征主要特征为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调，出现智力障碍和四肢近端的无力，一般在儿童期发病，存活期大约为十几年。日常生活中注意给予高热量、高蛋白、高碳水化合物、低脂肪、易消化的饮食，需要适当进行肢体运动锻炼，经常活动躯体的各个关节，但活动强度和幅度不可过大。"
2020/05/09收听(71124)
当前针对线粒体脑肌病的治疗主要为对症治疗、经验性治疗及姑息治疗，无特异性药物，临床常用辅酶Q1... 端木勤浩│清华大学玉泉医院 2023/06/25播放(89206)
当前针对线粒体脑肌病的治疗主要为对症治疗、经验性治疗及姑息治疗，无特异性药物，临床常用辅酶Q1...
2023/06/25播放(89206)
目前对线粒体脑肌病的治疗主要是对症、经验性治疗和姑息治疗，现在并没有特异性的药物，主要是还是用一些辅酶Q10、左旋肉碱，在他发作时可以用向左旋精氨酸；其余的治疗，现在有一些针对有毒性物质的替代和透析性治疗，但是这个在国内，目前还没有开展，在国际上也是一个正在研究中的治疗方向。总的来说，对线粒体脑肌病现在没有针对性和特异性、有效性的治疗方法。对这个症状治疗，如果这个病人有癫痫的，可以进行抗癫痫治疗，但对线粒体脑肌病的抗癫痫治疗时，目前认为，避免使用丙戊酸钠。因为对线粒体脑肌病的病人使用丙戊酸钠，可能会加重病人的乳酸性酸中毒。线粒体脑肌病病人，可能经常合并糖尿病，对合并糖尿病的病人，最好避免使用二甲双胍，因为二甲双胍可能会干扰三羧酸循，使乳酸堆积。同时可以对病人进行一个抗阻力的训练，抗阻力的运动训练可能会改变他基因的突变。
2017/07/10收听(64748)
"线粒体脑肌病目前难以治愈。线粒体脑肌病是一类代谢性疾病，当出现脑或视网膜受损的同时，就要结合影像学和肌肉活检的结果。如果考虑线粒体脑肌病的可能，需依据不同的特殊临床表现，以及基因检测来明确线粒体脑肌病的不同类型。线粒体脑肌病一旦明确诊断以后，目前尚无特效的治疗方法，可给予一定的对症治疗，可以长期应用维生素E、ATP、辅酶Q10和B族维生素治疗，有的患者可以减轻症状。如果有重度心脏传导阻滞的患者，可使用心脏起搏器治疗。总之，线粒体脑肌病目前尚无特效治疗方法，难以治愈。"
2020/09/01收听(45616)
线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病... 端木勤浩│清华大学玉泉医院 2023/01/20播放(71606)
线粒体脑肌病是氧化呼吸链代谢障碍导致的遗传代谢性疾病，主要分为脑肌病及肌病两种类型，其中脑肌病...
2023/01/20播放(71606)
清华大学玉泉医院 端木勤浩
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