线粒体脑肌病的疾病病谱较为广泛，包括常见的进行性眼肌麻痹、KSS综合征、乳酸血症、卒中样发作，以及肌阵挛、癫痫，伴破碎红纤维、感觉性共济失调、周围神经病伴眼外肌麻痹及遗传性视神经萎缩等多种疾病，同时有雷氏综合征。
雷氏综合征的特点为发作年龄较小，多见于婴幼儿及青少年，婴幼儿时期可表现为喂养困难、精神不振、发育迟缓等症状，核磁共振检查可见苍白球、尾状核对称性病变等。
随疾病进展，患者症状更为严重，可有全身各系统、各脏器受累表现。因此，线粒体脑肌病的存活尚未明确，发病较早者，存活时间较短；若成人发病，其生命周期亦相对较短。
