什么是18体三体综合症

2023-05-19 02:44

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18三体综合征又称爱德华,是第二常见的染色体三体综合征,约18三体综合征约95%在胚胎和胎儿期死亡。
由于该类患者多有心脏、肾脏畸形及中枢神经系统缺陷导致死亡率高,平均存活时间不到15天,其临床表现有枕部后凸、前额窄小、外生殖器发育不良、心脏畸形等表现。
胎儿出生后需要行复苏术、生活能力低下,多于生后不久死亡,存活者有严重的智力。
孕16-20周行唐氏筛查是检测细胞身体综合征的重要手段,通过检查母体血清中的甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛膜促性腺激素水平来作为判断依据。如果为高风险,再行无创基因检测、羊水穿刺基因检测等。

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