小儿生长激素缺乏症患者的主要临床表现为躯体生长迟缓、骨骼发育不全，但智力与年龄相称，部分患者表现为性器官不发育及第二性征缺如。
一、典型症状
1、躯体生长迟缓：患儿出生时身长、体重往往正常，数个月后身体成长迟缓，但常不被发觉。多在2~3岁后与同龄儿童的身高差别愈见显著，但生长并不完全停止，只是生长速度缓慢，生长速度低于正常速度1SD(一般指2~4岁低于每年5.5cm、4岁至青春期每年不超过4~5cm)。体态一般尚匀称，成年后多仍保持童年体形和外貌，营养状态一般良好。成年身高一般不超过130cm，但最终身高与生长激素缺乏的程度、时间都有关系。
2、性腺发育障碍：病人至青春期，性器官常不发育，性征缺如。男性生殖器小，与幼儿相似，睾丸细小，可伴隐睾症，无阴毛和腋毛；女性可表现为原发性闭经，乳房发育差，子宫和附件均小。单一性生长激素缺乏者可出现性器官发育与第二性征，但往往明显延迟。
3、智力与年龄相称：智力发育一般正常，但在精神方面可因身材矮小而有自卑感、心情忧郁。
4、骨发育延迟和骨代谢异常：临床上通常选用左手腕部进行X线摄片来观察骨骺骨化中心的成熟程度，即骨龄。未治疗过的生长激素缺乏症患儿的骨龄较正常同龄儿童显著落后两年或两年以上。部分患儿甚至出现骨质疏松。
5、Laron综合征：呈常染色体隐性遗传，病人有严重生长激素缺乏的临床表现，如身材矮小、蓝巩膜、肘关节活动受限、头相对较大、鞍鼻、前额凸出、外生殖器和睾丸细小、性发育延迟等。但血浆生长激素水平正常或升高，血清胰岛素样生长因子1(IGF-1)、胰岛素样生长因子结合蛋白3(IGFBP3)和生长激素结合蛋白(GHBP)降低。本病病人对外源性生长激素治疗无反应，目前唯一有效的治疗措施是使用重组人ICF-1替代治疗。
二、其他症状
患儿还可出现头痛、视力减退、视野缺失等，如因蝶鞍区肿瘤。颅咽管瘤、垂体瘤所致者，可有局部受压及颅压增高表现，如头痛、视力减退、视野缺失等。