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染色体微重复即染色体出现片段较小的重复。这种微小差异一般是小于10Mb,染色体大小一般分为Mb和Kb。使用常规染色体核型分析无法检测这种微小差异。高质量染色体分型技术分辨...
刘日明│烟台毓璜顶医院
2023/08/01 播放(79602)
染色体微重复一种人体基因出现变化的情况,是基因上染色体出现重复造成的,在临床诊断上变化多样是染色体异常的一种。这种情况是造成新生儿缺陷的一种病因,染色体微重复会导致患儿无法正常...
刘银姣│河南中医药大学第一附属医院
2023/06/18 收听(37368)
22号染色体重复包括整条染色体的重复,或者是染色体部分片段的重复。如果是22号染色体整条重复,可以称为22-三体。22-三体综合征后果非常严重,此种个体一般是不能活着出生...
廖世秀│河南省人民医院
2023/02/06 播放(90332)
"7号染色体重复的孩子可以表现出流产,也有文献报道一部分7号染色体重复的孩子存活下来。其临床表现会类似potter综合征的临床表现,主要表现为孩子会出现早产,外观会出现特殊面容...
张玉玲│哈尔滨医科大学附属第二医院
2023/03/23 收听(30319)
重复肾手术时间取决于疾病本身的复杂程度,比如重复肾周围的解剖结构非常复杂,如血管、结合系统、输尿管,或者有没有合并过感染,有没有周围粘连情况。如果上述因素均存在,一个手术...
黄钟明│北京协和医院
2023/05/09 播放(92934)
重复肾手术目前治疗趋势主要为微创手术,治疗成功率达95%以上。主要以重肾切除、重肾输尿管吻合及输尿管再植为主。随科技进步,机器人重肾手术微创治疗可提高成功率,具体如下:<...
陶畅│浙江大学医学院附属儿童医院
2023/10/02 播放(75694)
Y染色体微缺失是微小片段缺失,即缺失控制精子发生基因所存在关键区域。从外观上看不到任何问题,是完全正常男性,智力正常、身高没有问题,可以很正常进行夫妻生活,所以可以结婚,...
李聪敏│河南省人民医院
2023/02/10 播放(98858)
Y染色体微缺失是Y染色体上的基因突变造成的缺失,做外周血的染色体检查,核型分析往往没有异常。Y染色体微缺失多会导致男性不育症,大部分少精子症、无精子症、畸形精子症的患者,...
李莉│银川市妇幼保健院
2023/12/11 播放(66150)
Y染色体微缺失在严重的少弱精子症男性同志中比较常见,占比约为10%,其致病原因如下: 1、遗传因素,存在Y染色体微缺失的男性患者,其父亲可能也存在Y染色体微缺...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/12/12 播放(93352)
重复用药可对机体产生不良影响,避免重复用药应注意以下几点:
1、建议家长购买药物时,可通过说明书或药盒上主要成分对比之前购买药物成分是否相同或类似;
2、...
纪刚剑│武汉市第三医院
2023/11/15 播放(57162)
Y染色体微缺失,是导致男性不孕不育症最为主要的原因之一。患有Y染色体微缺失的男性,一般都不能正常生育。这种疾病发生的原因,是由于男性的性染色体(Y染色体)上面存在一种特殊的因子...
鹿志霞│济南市中西医结合医院
2023/08/15 收听(39204)
Y染色体微缺失主要检测精子发生关键基因所处区域即无精子因子区域,专业名词叫AZF。AZF染色体微缺失,主要检测AZFA、AZFB、AZFC、AZFD四个区域中STS位点,...
李聪敏│河南省人民医院
2023/03/11 播放(90656)
人体正常的染色体不仅是数目需要恒定,而且染色体的位置也要恒定。染色体易位是指染色体上的某个片段发生断裂,然后进行重接,在重接的过程中交换了位置,从而引起的染色体结构重排,...
廖世秀│河南省人民医院
2023/12/21 播放(90458)
染色体分46XX女性,男性46XY,23对染色体。其中22对是常染色体,一对是性染色体,性染色体女性是XX,男性是XY,染色体还要分每一对,都成对,一号一对、两号一对,三...
王瑶│上海交通大学医学院附属第九人民医院
2023/03/28 播放(25384)
" 染色体复查在临床上的具体情况及解释有以下几点:第一、可以用于产前诊断,当新婚夫妇准备结婚时为防止有遗传性疾病胎儿的产生,在怀孕前要进行双方的染色体复查,目的是排除常见的...
周曙光│安徽省妇幼保健院
2023/09/25 收听(32490)
Y染色体微缺失主要见于严重的少弱精子症男性患者,占比约为10%,患者是否有生育能力,与缺失片段有关,具体如下: 1、Y染色体分为A、B、C、D四个片段,若微缺...
侯巧芳│河南省人民医院
2023/05/29 播放(98086)
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质,在显微镜下呈圆柱状或者是杆状,主要由DNA和蛋白质两种物质组成,在细胞发生有丝分裂时期,容易被碱性染料染色,所以临床称之为染色体。在无性繁殖...
金昌博│上海市第一妇婴保健院
2023/05/05 收听(40684)
"染色体易位的因素有:一、物理因素。人类所处在一个大的辐射环境中,辐射量大时会对人体造成危害,使染色体异常。二、化学因素。人们在日常生活中会接触到各种各样的化学性物质,有的是纯...
梁晓晶│吉林大学中日联谊医院
2023/12/14 收听(41142)
"染色体多态性是染色体的微小变异,染色体多态性属于正常变异,不引起表型异常,不具有临床意义,只是比正常的染色体多了一点或少了一点。如果染色体核型分析示46xy,9qh+或者46...
胡玉君│牡丹江市妇女儿童医院
2023/12/03 收听(42012)
"染色体是人类遗传信息的载体,人类遗传物质DNA位于染色体上。而染色体畸变是指生物细胞中染色体在数目、结构上发生变化,常见于以下疾病:1、染色体数目发生异常,比如21三体综合征...
吴迪│沈阳市中西医结合医院
2023/12/07 收听(81870)