染色体微重复一种人体基因出现变化的情况，是基因上染色体出现重复造成的，在临床诊断上变化多样是染色体异常的一种。
这种情况是造成新生儿缺陷的一种病因，染色体微重复会导致患儿无法正常存活，即便存活在生长发育的过程中，也会出现不同程度的身体发育异常，但也不是所有的染色体微重复都会导致胎儿患病。
染色体微重复具体需要看染色体片段重复的位置，需要医生在基因平台上进行测序，获取胎儿的DNA信息，进行生物信息分析才可以进行具体的诊断，其在不同染色体的不同片段上临床意义都不尽相同，所以孕妇在怀孕期间一定要按时孕检。