内分泌科

目前空泡蝶鞍综合征具体发病原因尚不明确，可能与鞍隔完整性受到破坏、鞍区存在粘连的蛛网膜、内分泌因素等有关，好发于中年女性，尤其是肥胖、高血压的经产妇。其诱发因素主要是鞍内或鞍旁术后史、感染及肥胖。 一、主要病因 1、鞍隔完整性受破坏，鞍区位于蝶骨体上方，颅中窝中央部的周围呈鞍状，该区主要结构为垂体，垂体窝，鞍隔及两侧的海绵窦。蝶鞍中央呈窝状，称为垂体窝，窝顶由硬脑膜封闭，即鞍膈，鞍膈上方有视交叉、视神经及鞍上池。基于鞍隔发育不全或鞍膈缺如，搏动性脑脊液压力逐渐使蛛网膜下腔疝入蝶鞍内，以至蝶鞍内充满脑脊液。 2、鞍区存在粘连的蛛网膜，鞍区存在粘连的蛛网膜影响脑脊液引流，冲击鞍膈，使其变形、下陷、骨质变薄，鞍膈缺损致使蛛网膜下腔及第三脑室疝入鞍内。 3、内分泌因素，正常人垂体呈椭圆形，位于蝶鞍内，其重量成人约0.5~0.6g，横径约12mm，前后径约8mm，垂体直径约5mm。妊娠期间垂体呈生理性增大，可>1g，妊娠后垂体逐渐回缩，但鞍膈孔扩大已不能复原，垂体留下较大空间，使得蛛网膜下腔的疝入。 4、垂体梗死及鞍内囊肿破裂，垂体梗死及鞍内囊肿破裂，造成与蛛网造膜下腔交通而出现空泡蝶鞍。 5、长期慢性增高的颅内压力也可借助脑脊液传入鞍内，引起蝶骨骨质破坏和吸收造成空泡蝶鞍综合征。 6、遗传因素，有些病人因垂体叶间组织发育障碍，造成鞍隔发育不良。或鞍隔的孔(即漏斗孔)较大，未被垂体等结构完全充满而致空泡蝶鞍。因此遗传因素也是空泡蝶鞍综合征主要危险因素之一。 二、诱发因素 1、鞍内或鞍旁区手术史：发生在鞍内或鞍旁区手术的患者，如垂体肿瘤术后，可使鞍区粘连，导致蛛网膜甚至第三脑室下部疝入鞍内，诱发继发性空泡蝶鞍综合征。 2、感染：鞍区局部的感染、外伤等发生蛛网膜粘连，导致脑脊液压力增高，使蛛网膜疝入鞍内，诱发继发性空泡蝶鞍综合征。 3、肥胖：慢性病理性肥胖可以导致颅内压力增高，脑脊液压力增大，使蛛网膜疝入鞍内，引起蝶骨骨质破坏和吸收诱发空泡蝶鞍综合征。

糖原贮积病Ⅱ型患者是一个多系统受累的疾病，需要多学科综合治疗，目前没有开展基因治疗，但可进行酶替代治疗，由此早期诊断和早期治疗是改善预后的关键。 一、保守治疗 1、消化道系统：吞咽困难、胃食管反流等常导致营养摄入不足，可采用电视透视吞咽功能检査评估吞咽功能和胃食管反流，确定是否需要鼻胃管喂养。 2、呼吸系统：保持呼吸道通畅，积极控制呼吸道感染，合并哮喘时可使用支气管扩张剂。当出现梗阻性睡眠呼吸障碍时给予持续正压通气治疗。夜间通气功能不足时给予非侵入性双向水平气道正压通气治疗。如果上述治疗不能纠正低氧血症，可谨慎增加氧浓度，并密切监测动脉血二氧化碳分压水平，预防氧诱导的高碳酸血症，严重呼吸衰竭时给予机械通气治疗。 二、药物治疗 1、人重组酸性α-葡糖苷酶：该药品可以直接参与淀粉及糖原的代谢途径，同时也可以做为多种药品与抑制剂的作用靶点，用于调节人体内糖化学代谢。 2、β受体阻滞剂：主要作用是改善患儿心脏功能，适用于心脏病变早期，没有出现心力衰竭的患者，代表药物如普萘洛尔、美托洛尔等，在用此类药品时应注意心动过缓的人禁用，此外,β受体阻滞剂还可引起疲劳、情绪变化、阳痿,对胰岛素依赖性糖尿病低血糖的敏感度降低,重症肌无力的恶化等情况。 3、血管紧张素转化酶抑制剂：如使用卡托普利，改善患儿心脏功能，主要适用于晚期左心室功能下降的患者。 4、支气管扩张药：如沙丁胺醇、沙美特罗等，改善患者的呼吸功能，适用于合并有哮喘的患者。 三、手术治疗 糖原贮积病Ⅱ型的患者一般无需手术治疗。 四、其他治疗 1、酶代替治疗：婴儿型及晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者均可使用Myozyme治疗。婴儿型患者一旦确诊，应尽早开始酶替代治疗，可显著延长生存期、改善运动发育和心脏功能。晚发型患者在出现症状、体征前，应每隔6个月评估肌力和肺功能，一旦出现肌无力和(或)呼吸功能减退或肌酸激酶升高，应尽早开始酶替代治疗，可显著改善运动及呼吸功能。 2、运动及康复：随着骨骼肌损害的逐渐加重、运动能力下降、姿势及体位改变，可导致关节活动受限、变形和骨质疏松等，应定期评估心肺功能、肌肉力量及活动能力，鼓励力所能及的运动和功能训练，加强吞咽、语言、肢体运动训练等，防止废用性萎缩。应避免高强度、对抗性运动及过度劳累。