遗传代谢科

浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科，成立于2003年的筛查科，2010年更名为遗传与代谢科，本科也是浙江省卫生健康委批准的新生儿疾病筛查中心，中国出生缺陷救助基金会指定的儿童遗传代谢病救助示范基地。目前科室由46名专业技术人员组成，其中正高级职称5人、副高级职称4人、中级职称15人。具有博士学位8人，硕士学位15人。本科在新生儿遗传代谢病领域，筛查率及筛查量长期稳居全国前列，以省为单位应用串联质谱技术在新生儿遗传代谢病的筛查率居全国首位，创立的新生儿遗传代谢病筛查“浙江模式”对全国的新生儿筛查起了模板和引领作用。为全国培养了新生儿遗传代谢病筛诊治专业人员数百名。本科承担了全省新生儿遗传代谢病筛查的质量控制、实验室检测、可疑病例复诊、患儿治疗随访、信息反馈工作，及新生儿听力筛查的管理、筛查信息汇总、数据分析上报任务。建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台，开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT)，可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。建立了国内最大的遗传代谢病队列，迄今为止，已确诊了13000余例新生儿遗传代谢病，包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、以及氨基酸、脂肪酸、有机酸代谢异常等多种可治性遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障。与美国EMORY、STANFORD等知名大学有广泛的合作，基于“浙江大学—EMORY大学联合实验室”共同研发了针对“儿童遗传性出生缺陷”的系列遗传学检测项目。建立了包含“染色体微阵列芯片、高通量测序、Sanger测序、MLPA检测、Q-PCR检测、FISH分析”等高新技术的“集成式遗传学检测平台”，可以进行单基因检测、专病Panel检测、临床外显子组检测、全外显子组检测、全基因组拷贝数检测等多个项目，能够满足各临床科室不同层面的遗传学检测需求。2018年获批示范型国家国际科技合作基地“出生缺陷诊治国际科技合作基地”，2019年被授牌为“长三角罕见病实验诊断协作中心”。国内率先开展先天性肌营养不良（DMD）、脆性X综合症（FXS）等遗传性疾病的筛查及遗传代谢病分子筛查研究项目。本科在新生儿疾病筛查的基础与应用研究上不断取得突破，先后获得宋庆龄儿科医学奖、浙江省科技进步一等奖、浙江省医药卫生科技创新奖一等奖、中华预防医学会科学技术三等奖、中国出生缺陷干预救助基金会科技成果奖和杰出贡献奖等多项奖项。主持十一五国家科技支撑计划1项、十三五国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项2项、参与十三五国家重点研发计划“生殖健康及重大出生缺陷防控研究”重点专项多项。获国家自然科学基金2项。同时制定了国内首个省地方标准《出生缺陷综合预防规范》，2018年荣获浙江省标准创新重大贡献奖。迄今为止，共发表相关重要学术论文100余篇，其中SCI收录60余篇;并自主开发了筛查系统信息管理软件(包括病例管理与追访、实验室质控、短信信息平台)，获得了多项国家著作权及专利。本科为中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会副主任委员、新生儿遗传代谢病筛查学组组长、中国出生缺陷救助基金会儿童遗传代谢病救助专家委员会主任委员单位。有多位专家任国家卫生健康委新生儿筛查专家组成员，参与修订国家卫生健康委《新生儿疾病筛查管理办法》、《全国新生儿疾病筛查工作规划》、《新生儿疾病筛查技术规范》、执笔和参与制订了我国多项遗传代谢病筛诊治专家共识。连续20年成功主办全国新生儿遗传代谢病筛查研讨会8期。并与国际新生儿筛查协会（ISNS）共同主办了“第10届国际新生儿筛查学术会议暨第11届亚太地区会议”，本学科在国内外具有较高的影响力和学术地位。专业特色本科拥有先进的全自动荧光免疫分析仪、时间分辨免疫荧光分析仪、串联质谱仪、气相色谱质谱仪、氨基酸分析仪等仪器。建立了包含“染色体微阵列芯片、高通量测序、Sanger测序、MLPA检测、Q-PCR检测、FISH分析”等高新技术的“集成式遗传学检测平台”:可以进行单基因检测、专病Panel检测、临床外显子组检测、全外显子组检测、全基因组拷贝数检测等多个项目，能够满足各临床科室不同层面的遗传学检测需求。2018年获批示范型国家国际科技合作基地“出生缺陷诊治国际科技合作基地”，2019年被授牌为“长三角罕见病实验诊断协作中心”。本科建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台，开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT)，可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。建立了国内最大的遗传代谢病队列，迄今为止，已确诊了13000余例新生儿遗传代谢病。包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症II型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等多种可治性遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障。诊疗范围本科建立了较完整的儿科遗传性疾病诊治平台，开设了遗传与代谢门诊、先天性肌病专病和出生缺陷与罕见病多学科联合门诊(MDT)，可提供高水平的儿科遗传性、代谢性疾病的筛查、诊断、治疗服务。建立了国内最大的遗传代谢病队列，迄今为止，已确诊了13000余例新生儿遗传代谢病。包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症、半乳糖血症、枫糖尿病、高胱氨酸尿症、瓜氨酸血症、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、原发性肉碱缺乏症、戊二酸血症II型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症I型、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症II型、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、3羟基3甲基戊二酸尿症、戊二酸血症I型、异戊酸血症、多种羧化酶缺乏症、3甲基巴豆酰辅酶A脱氢酶缺乏症等等多种可治性遗传代谢病，绝大多数患儿通过及时诊治，避免了残障。