优生遗传科

脊灰疫苗就是所有新生、儿童、婴儿期都要做的一个计划免疫，它是预防脊髓灰质炎病毒感染的，是一种减毒的活疫苗，所有的新生儿出生之后，都按照正常的计划免疫的程序来服用，脊髓灰质炎感染之后，可能会对运动、神经发育造成影响，以前会看到小儿麻痹症，就是因为感染脊髓灰质炎后所出现的一个后遗症，通过这种计划免疫，服用了脊髓灰质炎疫苗之后，就可以预防它感染，预防出现小儿麻痹症这样的一些神经系统的损害造成一些后遗症，所以这是每个孩子都应该服用的一类疫苗。

侏儒症就是我们说的先天性的软骨发育不良、发育不全，它的主要症状是表现在生长、发育迟缓，主要是四肢短小，在孕期可能会有体现，有的孩子到5个月做B超，可能腿、胳膊长跟正常的胎儿差不多，到7个月再做，四肢的测量值就会小于相应的孕周的一些胎儿，可能测双顶径会比较大，四肢显得比较短小，出生之后也是这样表现，可以看到身高比较矮，生长发育会很慢，但头的发育比较正常，所以主要表现是矮小、四肢短小、头大，智力发育一般正常，其他器官的发育一般没有明显的畸形。

TCT它是一个缩写简称，全称就是液基薄层细胞检测，它是目前临床上常用的一种宫颈癌细胞学的检查技术，以及筛查宫颈癌的一个常用的技术。它是通过医生在宫颈的柱状和鳞状细胞交界的地方，用专用的刷子采集子宫颈细胞的样本，然后送到病理科进行细胞学的分析。它常可以发现宫颈的炎性细胞、癌前病变的细胞以及癌细胞，所以这是宫颈癌筛查一个很重要的手段。如果TCT检查提示有宫颈癌前病变的可能，我们一定要做阴道镜的组织病理学的检查进行确诊。做TCT检查女性在检查之前，我们要注意以下几个情况，也就在TCT检查之前24小时之内尽量避免性生活。检查之前，不要用药物冲洗阴道或使用阴道的一些栓剂。如果说阴道有炎症，建议还是先治疗之后再做TCT的检查，以免影响诊断的结果。TCT检查不要在月经期进行，应该在月经干净后再进行。

所谓两性畸形是指患者的性别发育存在着异常，我们通俗说的阴阳人，可能很难辨认他到底是男性还是女性，那么性别是由于性染色体遗传物质来决定的。正常的男性的性染色体是46XY，女性是46XX。 那么如果是46XY的男性，他的性生殖器官他是有睾丸的，而女性她是有子宫和卵巢的，真的两性畸形可能是这个阴阳人他又有睾丸，又有子宫，那么是确定他是一个真的两性畸形，男性的假两性畸形是指他的性染色体是46XY，他的性器官也是有睾丸，没有子宫和卵巢。 但是由于一些原因，比方说对雄性激素不敏感，导致他的外生殖器发育没有像正常男性一样出现睾丸、阴茎，而表现出像女性，所以出生的时候我们的医生和家人可能从他的外生殖器判断他是一个女孩子，但到了一定的青春期之后，又发现他并没有女性的一些性征的表现，可能还有一些男性的性征的第二性征的出现。 这个时候你做一个遗传学的检查，检查他的染色体，发现他是一个46XY。做一个超声，可能发现他在腹腔或者是腹股沟这样一些部位会有睾丸的存在，而并没有女性应该有的子宫、卵巢这样一个生殖器官，所以我们把他称之为是男性的假两性畸形。

血友病属于一类遗传性的疾病，是因为基因突变所导致凝血功能障碍出现一个出血性的症状，所以说按照目前的医学来讲，可能从基因水平彻底地治愈血友病还有困难，因为基因治疗还没有办法达到把这个突变的基因纠正了。所以目前血友病的主要治疗方法还是一个对症的治疗，因为血友病病人是因为体内的凝血因子缺乏，所以不能正常地止血，当他出现了外伤，或者是手术，或者有些意外导致的自发性的出血，出现这些症状的时候，我们通过给他输入凝血因子，甲型血友病可以输入凝血因子8因子，乙型的输入9因子，通过外界补充凝血因子达到止血的目的。如果说这些凝血因子的患者预防出血，预防外伤还是很重要的一个措施，就是要避免可能出血的损伤对他的身体造成的损害。

色盲主要是色觉的一个障碍，就是不能分辨自然光谱当中的各种颜色或者是某种特定的颜色，对颜色的辨别的能力比较差，称之为色弱。色盲可以分为全色盲或者部分色盲，像红色盲、绿色盲或者红利色盲，色弱也可以分为全色弱或者是部分的色弱。全色盲的是属于完全性的视锥细胞的功能障碍，它这种患者比较喜欢暗、畏光，表现出是白天盲，仅有明暗之分，没有颜色的一个差别。第二个比较常见的就是红绿色盲，就是不能区分红色或者是绿色。色弱又称为红绿蓝黄色弱，也就是它色觉的辨别能力、辨认的能力较一般的人差，但是比全色盲又要轻，视力是没有问题的。

羊水穿刺在医学上我们称之为羊膜腔穿刺术，在现阶段临床上主要用于检查胎儿遗传性的疾病，通过羊膜腔穿刺，取得羊水，羊水当中会有胎儿身上脱落下来的一些细胞，通过这些细胞的遗传物质的检查，可以排除、筛查胎儿有没有遗传性的疾病，像唐氏综合征、21—三体、18—三体综合征等等这些染色体疾病和一些夫妻双方或者家族当中可能有的一些单基因的遗传病。比方说耳聋、血友病、白化病、苯丙酮尿症等等这些单基因遗传病，如果他的致病基因已经确诊，我们可以通过羊水穿刺取得胎儿的细胞，提取胎儿的细胞当中的DNA来进行基因的一个分析，来判断胎儿有没有遗传到这些家族当中的遗传病，这是我们预防出生缺陷很重要的一项检测的方法，如果及早地通过羊水穿刺，发现了胎儿有遗传性的疾病，及早的终止妊娠，可以避免有缺陷的孩子的出生，降低我们国家的出生缺陷率。

单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病，按照遗传方式的不同，可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病，像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。常染色体显性遗传病是指这个致病的基因，一个基因突变就会表现出临床的症状，它是位于常染色体上面的，所以它的遗传风险、发病率和性别没有关系，男性、女性的发病率基本上是相同的。常见的常染色体显性遗传病有侏儒症，也就是先天性的软骨发育不全，成骨发育不全，也就是脆骨症，还有多趾，多脚趾、多手指都属于常染色体的显性遗传病。常染色的体隐性遗传病是指必须要携带有两条致病突变的染色体，才会表现出临床的症状，才会发病。如果只是有一条染色体携带了致病的突变基因只会是携带者，表现是正常的，所以如果父亲母亲都携带了隐性遗传的基因，就有1\/4的概率生的孩子当中会发病，常见的常染色体隐性遗传病有白化病、先天性耳聋、苯丙酮尿症等等。性连锁的疾病也就是遗传跟性别相关的，很常见的像血友病，是X连锁的隐性遗传，携带血友病基因的母亲，会有50%的概率遗传基因给她的儿子，儿子就会发病，所以可以看到这样一类疾病，男性的发病率明显要高于女性。\r