进行性肌营养不良(别名:进行性营养不良症)

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    宋笑凯 副主任医师  
    合肥
    脑血管病,神经肌病,神经心理疾病,睡眠障碍等疾病。

    宋学琴 主任医师  教授
    石家庄
    治疗脑血管病、神经变性病和神经肌肉病等。

    夏俊珂 住院医师  
    郑州
    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    刘洪倩 主任医师  副教授
    成都
    自然流产诊断与治疗,以及B超检查、NT检查、羊水穿刺检查等产前诊断,染色体检查、遗传基因检查、地贫筛查、优生四项等优生遗传咨询,以及遗传病尤其是单基因遗传病吗,如地中海贫血、进行性肌营养不良症、脊肌萎缩症等疾病的分子诊断及产前诊断、高通量基因测序技术的临床应用、遗传病扩展性携带者筛查。

    孟岩 副主任医师  
    海淀
    擅长儿科常见病,遗传性疾病如溶酶体病(粘多糖病、戈谢病、法布雷病、尼曼匹克病等)、生长发育迟缓、身材矮小、神经肌肉遗传病(如进行性肌营养不良、脊肌萎缩症、苯丙酮尿症、肝豆状核变性等)、皮肤遗传病(先天性鱼鳞病、白化病、外胚层发育不良、神经纤维瘤病、结节性硬化等)、先天性骨骼发育不良(软骨发育不良、假性软骨发育不良、脊柱骨骺发育不良、间向性侏儒等)、罕见遗传综合征(早老症、Williams综合征、颅缝早闭、发鼻指综合征、Noonan综合征等)的临床和实验室诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断。

    原晓 住院医师  
    广州
    小儿慢性咳嗽、鼻窦炎、新生儿疾病(新生儿窒息、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、新生儿胎粪吸入综合征、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿黄疸等)、小儿感染性疾病(手足口病、疱疹性咽峡炎、轮状病毒胃肠炎、支原体感染性肺炎、EB病毒感染等)、小儿罕见病(苯丙酮尿症、成骨不全、白化病、进行性肌营养不良、马凡综合征等)。

    赵耀 副主任医师  
    福州
    治疗偏头痛、紧张性头痛、丛集性头痛及药物依赖性头痛、重症肌无力、小舞蹈病、特发性震颤、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等常见疾病。

    杨秀平 副主任医师  
    唐山
    诊治雷诺病、偏侧萎缩症、红斑性肢痛症、多发性肌炎、进行性肌营养不良症、脑血管病。

    黄同伟 主任医师  
    齐齐哈尔
    进行性肌营养不良和运动神经源等神经内科疾病的诊断,并在黑龙江省率先开展肌肉及神经的术中监护技术。

    柏杖勇 主治医师  
    宝鸡
    神经内科常见病诊断治疗,如糖尿病、重金属中毒、营养不良、肌肉萎缩、脑梗死、脑出血、蛛网膜下腔出血、帕金森综合征、小舞蹈病、重症肌无力、周期性瘫痪、进行性肌营养不良、癫痫等疾病。

    王锁彬 主任医师  
    西城
    运动神经元病、周围神经病、重症肌无力等神经肌肉病、脑血管病、多系统萎缩、焦虑抑郁状态等疾病的诊治。

    袁宝玉 副主任医师  
    南京
    神经肌肉病、帕金森病、运动障碍疾病、脑卒中的诊治,开展肌电图及临床电生理工作,使用肉毒素注射治疗面肌痉挛、眼睑痉挛、痉挛性斜颈等运动障碍疾病。

    马卓雅 主治医师  
    聊城
    脑出血、蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、进行性肌营养不良症、线粒体肌病。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    许宏伟 主任医师  教授
    长沙
    神经性头痛、偏头痛、痴呆、神经官能症、偏瘫、植物神经紊乱、睡眠障碍、血管性偏头痛、癫痫等常见、多发性神经系统疾病的诊治,对神经系统罕见病、疑难病的诊治也具有丰富的临床经验。

    薛波 主治医师  
    徐汇
    短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血、脑膜炎、脑膜炎、颅内真菌感染及寄生虫感染、帕金森病、特发性震颤、肌张力障碍及肝豆状核变性、癫痫、头痛、阿尔茨海默病、运动神经元病、进行性肌营养不良症等神经内科疾病的诊治。

    谢静 副主任医师  
    蚌埠
    神经内科常见病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑栓塞、脑出血及蛛网膜下腔出血、病毒性脑膜炎、化脓性脑膜炎、结核性脑膜炎、颅内真菌感染及寄生虫感染、帕金森病、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症以及神经系统危重症的诊疗积累了丰富的临床经验。尤其对脑血管病、运动障碍性疾病、癫痫、周围神经病等有较深的造诣。

    李旭峰 主治医师  
    石家庄
    视频脑电、睡眠脑电图、颅内动脉狭窄、锁骨下动脉盗血、重症肌无力、周期性瘫痪、多发性肌炎、进行性肌营养不良症及线粒体肌病等的诊断有一定的见解。

    任卫华 副主任技师  
    洛阳

    医学检验学科中临床检验、临床免疫学检验、临床分子诊断和临床生化检验等专业和临床实验室管理;妇产科、小儿内科、神经内科、血液科、内分泌科、皮肤科、眼科、耳鼻喉等科遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等我国常见遗传病产前分子诊断技术

    赵宇榕 主治医师  
    成都
    神经遗传病(进行性肌营养不良症,肝豆状核变性等)、儿童智能低下(先天、后天)、脑血管疾病及癫间 、糖尿病性神经病变(糖尿性周围神经损害、糖尿病肌肉萎缩等)。

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