白化病(别名：眼-皮肤白化病)
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- 广西
- 新生儿黄疸，以及早产儿全静脉营养治疗；地中海贫血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏综合征等遗传病、孕前优生、反复流产史咨询以及产前检查中涉及优生遗传疑难病的处理。新生儿遗传代谢病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿症的筛查、诊断和治疗。
- 广西
- 复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治，地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断，例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘，还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。
- 广西
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
- 广西
- 各类常见遗传疾病如唐氏综合征、特纳综合征、小儿猫叫综合征等染色体病，白化病、苯丙酮尿症、色盲等基因病的遗传咨询、各种产前诊断技术，擅长复发性流产、不孕不育及孕前优生等妇产科相关疾病的诊治。
