小儿猫叫综合征
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- 昆明
胎儿超声检查（包括NT、系统B超、胎儿超声心动图检查、畸形胎儿超声诊断等）、异常胎儿产前超声遗传咨询、妇科超声、产前介入性穿刺手术（绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺）的超声引导，以及成人腹腔、盆腔内脏器、浅表器官（乳腺、甲状腺、皮下组织等）、全身血管的超声检查等。
- 桂林
- 遗传代谢病的诊治、遗传咨询与再生育指导以及遗传性疾病的诊断、产前诊断、遗传咨询与再生育指导，产前筛查异常的咨询与处理；胎儿超声异常的咨询与处理，如地中海贫血的诊断、产前诊断与遗传咨询，特纳综合征、唐氏综合征、小儿猫叫综合征等染色体病的诊断、产前诊断与遗传咨询，以及白化病、苯丙酮尿症、鱼鳞病、地中海贫血、小儿糖尿病、小儿甲状腺功能亢进等其它遗传性疾病的分子诊断。
