智力低下相关遗传病的分子诊断、遗传性疾病再发风险评估及先天性代谢异常的诊治以及矮小症（生长激素缺乏、特发性矮小、青春期发育延迟、小于胎龄儿、性早熟、特纳综合症等）、Prader-willi的诊疗。

儿童矮小症、性早熟、甲亢、糖尿病、肥胖症等内分泌系统及呼吸系统疾病的诊治。

小儿内分泌科疾病，如矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病的诊疗，以及儿内科常见病的诊断和治疗。

儿童内分泌疾病（矮小症、性早熟、肥胖症、甲状腺疾病、糖尿病酮症酸中毒等）以及呼吸系统疾病（如支气管哮喘、反复呼吸道感染）、消化系统疾病、新生儿疾病的诊治。

新生儿疾病及婴儿喘息性疾病、儿童常见病、危重症及罕见病的诊治，例如矮小症、性早熟、小儿肺炎、小儿哮喘、小儿腹泻、小儿发热等。

急性胃肠炎、病毒性肠炎、细菌性肠炎、急性上呼吸道感染、急性支气管炎、矮小症、性早熟的诊断与治疗、对生长发育迟缓、肥胖、多动等疾病有深入的研究。

儿童相关的矮小症、性早熟、肥胖、糖尿病、甲状腺疾病等内分泌系统疾病的诊疗。