遗传性共济失调(别名:布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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    陈兢思 副主任医师  
    广州
    遗传疾病筛查及诊断、反复流产咨询、胎儿先天性畸形处理、胎儿生长受限、生殖遗传咨询、双胎妊娠等胎儿医学及产前诊断工作。

    蔡珠 副主任医师  
    韶关
    医学遗传及医学遗传实验室检查,目前从事医学遗传咨询及有关实验检查工作。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    孙亚彬 主管药师  
    广州
    为患者提供门诊药物咨询、合理用药指导。擅长根据患者的生理病理、遗传因素、合并用药等个体情况,结合药物特性选择药物,并制定合适的给药途径、剂量、时间间隔与疗程,避免或减少药物不良反应,提高疗效,实现患者用药方案个体化。

    齐一鸣 住院医师  
    广州
    医学遗传中心常见疾病的诊治,如遗传代谢病、神经肌肉病、线粒体病、脑发育异常的诊治,以及产前血清学、染色体、基因检查,遗传风险评估。

    杜涛 主治医师  
    广州
    常用的产前诊断取材方法,熟悉胎儿先天畸形和遗传病的产前筛查。

    刘乾坤 住院医师  
    广州
    遗传咨询,唐氏筛查、无创高风险,胎儿超声结构和软指标异常、地中海贫血、染色体异常、单基因病、遗传疾病的诊治。

    廖灿 主任医师  教授
    广州
    胎儿疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术,一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。最早在国内开展超声引导下脐经脉穿刺术;首次在国内建立标准化、规范化和系统化的唐氏综合征产前筛查体系;国内首创实施以医院为中心的预防重型α和β地贫患儿出生的孕前筛查及产前诊断的实践模式。

    宁红梅 住院医师  
    广州
    内科常见病及多发病的诊断与治疗,包括脑血管疾病(脑梗塞、脑出血)、偏头痛、脑部炎症性疾病(脑炎、脑膜炎)、脊髓炎、癫痫、痴呆、神经系统变性病、代谢病和遗传病、三叉神经痛、坐骨神经病、周围神经病(四肢麻木、无力)及重症肌无力等。

    韩瑾 主任医师  
    广州
    各类介入性产前诊断手术、优生优育及多种遗传病的诊断,尤其擅长胎儿超声畸形和遗传综合征的诊断与治疗。

    黄文琼 主任医师  
    深圳
    诊治遗传病,如遗传性皮肤病、遗传代谢病等,以及甲亢、甲减等内分泌疾病,以及身材矮小等。

    吴晶晶 主治医师  
    广州

    优生优育遗传咨询、产前诊断。

    陈威 康复治疗师  
    深圳

    脑血管意外后遗肢体瘫痪、高位瘫痪、面瘫、脑瘫、脑萎缩等神经疾病的康复,以及颈肩腰腿痛、骨折后功能康复等。

    陈敦金 主任医师  教授
    广州
    遗传性疾病的筛查,如遗传性共济失调、遗传性溶血性贫血等,对于先天性喉软骨畸形、先天性小眼畸形、先天性并指多指畸形等胎儿先天畸形疾病的筛查,也具有丰富的经验。

    李桂岚 主治医师  
    佛山
    常见神经内科疾病的诊治,如脑梗死、脑出血、癫痫、脑炎、脑膜炎、多发性硬化、头痛、头晕、帕金森病、共济失调、多发性肌炎、痴呆、蛛网膜下腔出血等。

    陈菲 主治医师  
    广州
    产前诊断与遗传疾病的筛查,如遗传性共济失调、遗传性溶血性贫血等,对于先天性喉软骨畸形、邪恶些并指多指畸形、先天性泌尿系畸形等胎儿先天畸形疾病的诊治,也具有丰富的经验。

    苏绮璇 主治医师  
    佛山
    能熟练掌握脑电图的诊疗技术、发作间期、发作期脑电图症状学评估,对癫痫、癫痫综合征诊治及神经系统发作性疾病的诊断与治疗具有较系统的理论知识与较丰富的临床经验。

    孙筱放 教授  教授
    广州

    生殖遗传学以及再生医学领域的临床基础研究工作,熟练掌握了包括胚胎干细胞、基因诊断、试管婴儿及组织工程等多种先进技术,还擅长多种遗传性疾病的治疗,对于不孕不育的治疗也具有丰富的经验。

    林菡 副主任医师  
    东莞
    脑血管病、癫痫、遗传性共济失调、神经肌肉疾病的诊断与治疗,熟练肌电图的操作和临床应用,熟悉脑卒中及神经慢病的康复评估及治疗,主要研究方向为神经遗传性疾病、神经免疫性疾病及神经康复。

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