遗传性共济失调(别名:布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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    潘梅 主治医师  
    南京
    遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。

    张晓珍 主任医师  
    南昌
    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    任淑敏 主治医师  助教
    郑州
    常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。

    刘思文 住院医师  
    长春
    亲子鉴定案件受理,遗传性耳聋,多囊肾,肝豆状核变性,遗传性肿瘤,肿瘤患者的靶向药检测。

    何晓非 副主任医师  
    遂宁
    神经内科各类疾病的诊治,如脑血管病、脑血管畸形、脑血管痉挛、颅内感染、周围神经病变、脑白质脱髓鞘病、头痛、偏头痛、癫痫、遗传性共济失调。

    宋文琪 主任技师  
    西城
    临床生物化学、医学实验室管理。 儿童遗传代谢病筛查技术及儿童治疗药物监测技术的临床应用。

    黄演林 主治医师  
    广州
    罕见遗传病的遗传咨询、基因报告解读、高通量测序数据分析与变异解读。

    董毅 副主任医师  
    杭州
    神经遗传变性病及罕见病的诊断和治疗,包括肝豆状核变性,遗传性共济失调,亨廷顿病,帕金森病,多系统萎缩,周围神经病,重症肌无力等。

    陈志丹 副主任医师  
    莆田
    妊娠高血压、妊娠期糖尿病、不孕不育的诊治,对产前诊断、孕前咨询、习惯性流产的新式保胎,以及遗传性疾病的诊治有一定的造诣。

    李莹 副主任医师  
    郑州

    各种出生缺陷及遗传病的产前诊断、优生遗传咨询等。

    江泓 主任医师  教授
    长沙
    神经退行性疾病和遗传病(帕金森病、阿尔茨海默病、运动神经元病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈病、遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等)以及脑血管病等神经系统疾病。

    栾友权 住院医师  
    呼伦贝尔

    神经内科常见病、多发病的诊治,如脑血管病,以及神经内科常见有创操作。

    陈旭 主任医师  教授
    徐汇
    脑血管病、中风、帕金森病、痴呆、眩晕、焦虑抑郁症、失眠、脑炎、脊髓炎、格林-巴利综合征(AIDP)、多发性硬化(MS)、癫痫、头痛、脑瘤、运动神经元病、多灶运动神经病、遗传性共济失调、多系统萎缩、多颅神经损害所致的各种神科综合症、脊髓出血、脊髓损伤、脊髓压迫症、慢性酒精中毒性神经病、放射性脊髓病、痉挛性截瘫、进行性核上性麻痹(PSP)、结节性硬化(TSC)、Fahr氏病、肝豆状核变性(Wilson病)、重症肌无力(MG)肌营养不良、强直性肌营养不良、脑白质病变、淀粉样脑血管病等。

    徐静 副主任医师  
    韶关
    优生遗传咨询、产前诊断及部分宫内治疗手术。

    高凤丽 住院医师  
    阜阳

    神经内科相关疾病的诊断和治疗,如帕金森病、颅内感染、脑出血、脑卒中、颅内肿瘤、脑梗死等。

    沃学文 住院医师  
    滨州

    偏头痛、头痛、脑梗塞、脑梗死、脑血栓、脑栓塞、脑出血、腔隙性脑梗塞等神经内科疾病的诊治。

    林峰 住院医师  
    永州

    神经外科常见病的诊治,例如脑梗死、脑出血、脑梗塞,以及意识障碍的诊治。

    杨琳 主治医师  
    闵行
    儿科常见遗传性疾病的诊治、遗传学检测及遗传咨询。

    姚微 副主任医师  
    南通
    产前诊断、遗传咨询、备孕准备、高危妊娠。

    霍晓春 主任医师  
    南昌
    小儿遗传专业疾病的诊治,例如遗传代谢病等。

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