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遗传性共济失调
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医院/科室
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擅长描述
出诊时间
朱潇颖
副主任医师
上海市第一人民医院
神经内科
虹口
运动障碍和神经变性疾病(帕金森病、震颤、共济失调等),睡眠障碍疾病(不宁腿综合征、睡眠相关运动障碍、失眠和情感障碍、夜间异常行为、发作性睡病等),神经遗传疾病、脑白质病、脑血管病的临床诊治与研究工作。
潘梅
主治医师
南京市儿童医院
儿童遗传科
南京
遗传性疾病、先天性畸形、婴幼儿发育不良、智力低下等疾病的咨询,以及染色体异常、基因异常的报告解读。
张晓珍
主任医师
江西省儿童医院
遗传咨询
南昌
儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。
任淑敏
主治医师 助教
郑州大学第一附属医院
遗传与产前诊断中心
郑州
常见单基因遗传病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋)的遗传咨询和基因诊断、产前诊断,还有染色体异常的遗传咨询、胎儿超声异常的产前咨询、复发性流产及不良孕产史诊治等,还有遗传代谢病、遗传性共济失调、遗传性皮肤病、遗传性肾小球疾病,熟练掌握羊膜腔穿刺、脐血穿刺、绒毛穿刺等介入性产前诊断技术。
郑芳
主任医师 教授
武汉大学中南医院
检验科
武汉
遗传性疾病的基因诊断和复杂性疾病的易感基因分析。
马永毅
技师
陆军军医大学第一附属医院
妇产科
沙坪坝
遗传咨询与基因诊断,具有较为丰富的遗传病诊断和产前诊断工作经验,临床遗传咨询、孕前优生及生育咨询、单基因遗传产前诊断、遗传检测报告分析与解读,作为主要人员致力千产前诊断中心分子诊断技术体系与遗传咨询体系的建设。
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