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遗传性共济失调(别名：布-马二氏综合征;弗里德赖希共济失调)

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神经遗传变性病及罕见病的诊断和治疗，包括肝豆状核变性，遗传性共济失调，亨廷顿病，帕金森病，多系统萎缩，周围神经病，重症肌无力等。

产前诊断、遗传咨询和优生优育指导。

生殖健康和出生缺陷防治工作，掌握遗传病诊断，产前诊断等相关技术。

神经内科疾病的诊治，如癫痫、脑血管病、短暂性脑缺血发作、脑梗死、脑出血、周围神经病、中枢神经系统感染、脑炎、脑膜炎、多发性硬化、头痛、头晕、运动障碍、帕金森、帕金森病、遗传性共济失调、多发性肌炎、痴呆。

神经遗传病和运动神经障碍病，如肝豆状核变性，脊髓性肌萎缩症，肌萎缩侧索硬化症，遗传性共济失调，家族性帕金森病，肌张力障碍等。

脑血管疾病、癫痫、帕金森病、头痛、失眠、面神经炎等神经内科疾病的诊治和康复

各类神经内科疾病的诊治，尤其对帕金森氏病、头痛及其他各类锥体外系疾病的诊治

儿童运动障碍的诊断与康复，如运动发育迟缓、脑性瘫痪、发育性协调障碍；脑、脊髓及周围神经损伤；肌性斜颈；骨关节疾病；遗传性神经肌肉病（DMD、SMA及CMT等）；血友病等。还擅长于早产儿和高危新生儿的发育评估与早期干预；孤独症谱系障碍的早期诊断、干预与随访；注意缺陷多动障碍的行为管理与指导；智力发展障碍的评估及治疗，如智力障碍、全面性发育落后、精神发育迟缓等。

遗传性疾病的细胞和分子遗传学诊断和研究，如外周血染色体核型分析、抗核抗体谱等染色体及抗核抗体检验；26种遗传代谢病等串联质谱检验；T细胞亚群、白血病/淋巴瘤免疫学诊断、白血病残留细胞检测等流式细胞检验。

阿尔茨海默病等认知障碍性疾病，以及亨廷顿舞蹈病、肝豆状核变性、遗传性共济失调等神经遗传病的诊治。