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进行性肌营养不良症
(别名:进行性肌营养不良;进行性肌萎缩;进行性肌肉萎缩症;进行性脊髓性肌萎缩;进行性脊肌萎缩症)
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潘琼
住院医师 副研究员
淮安市妇幼保健院
遗传科
淮安
遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。
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