遗传咨询科
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长春
- 遗传病的咨询，包括血友病、进行性肌营养不良、耳聋、神经纤维瘤病、多囊肾、肝豆核变性、苯丙酮尿症、结节性硬化症Brugada综合症等。肿瘤靶向药的指导，如肺癌、结直肠癌靶向药物的选择，遗传性肿瘤基因检测的咨询，如乳腺癌、甲状腺癌、胃癌、结直肠癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、黑色素瘤、视网膜母细胞瘤等。染色体异常基因检测咨询，常见疾病包含反复流产、自闭症等。
昆明
- 主要从事孕前优生检查，孕期遗传咨询、胎儿疾病风险评估。染色体疾病及常见遗传病的筛查与产前诊断。新生儿疾病筛查如先天性甲状腺功能减低症，血液性遗传病如地中海贫血、G6PD缺乏症，神经系统遗传病如进行性肌营养不良综合症，疑难罕见遗传病的基因诊断及遗传咨询。
太原
- 遗传咨询、染色体病、单基因病和遗传性肿瘤的诊断与产前诊断、植入前遗传学诊断、致病基因定位与克隆、罕见病诊疗以及精准医疗，对各种染色体病和单基因病的检测方案的制定、结果的分析、产前诊断准确性的控制等方面，有丰富的理论基础和临床经验。
