遗传咨询科

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    黄晓莉 主任医师  

    淮安

    优生优育指导、早孕期异常的处理、胎儿异常的产前筛查与产前诊断、遗传病咨询等。

    潘琼 住院医师  副研究员

    淮安

    遗传咨询、（唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断）报告单解读，染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病（进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。

    孔祥东 主任医师  教授

    郑州

    常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断，尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

    田佳怡 住院医师  

    长春

    诊治遗传咨询、优生优育科相关疾病。

    刘干里 主治医师  

    广州

    小儿胸廓畸形、小儿胸部肿瘤的诊治。

    夏俊珂 住院医师  

    郑州

    进行性肌营养不良、耳聋、苯丙酮尿症、血友病、肝豆状核变性等遗传病的基因诊断和产前诊断。

    周杨 住院医师  

    岳阳

    通过孕前、产前筛查的方式降低唐氏综合征、地中海贫血、白化病、软骨发育不全等新生儿遗传疾病的发生率。

    霍晓春 主任医师  

    南昌

    小儿遗传专业疾病的诊治，例如遗传代谢病等。

    曾仪 住院医师  

    郑州

    血友病、遗传性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、进行性肌营养不良、唐氏综合征等的遗传咨询。擅长早孕期先兆流产的保胎。擅长孕前检查的咨询。

    胡兰萍 副主任医师  

    长沙

    产前筛查与产前诊断，地中海贫血筛查与诊断，遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断，家族遗传病咨询与诊断，染色体病的阅片等工作。

    刘晓亮 副主任医师  

    沈阳

    孟德尔遗传病及染色体病的分子遗传学诊断和分析。

    肖冰 住院医师  

    杨浦

    专业重点是智力低下的病因诊断，风险评估和产前诊断，以及染色体病的遗传咨询，基因芯片数据解读，分析和咨询，单基因病风险咨询和产前诊断。

    谢立敏 主任医师  

    顺义

    不孕症(排卵障碍、输卵管因素、内膜因素等)、子宫异常出血、多囊卵巢综合症等生殖内分泌疾病、生殖道感染、妇科肿瘤等疾病的诊断与治疗。

    黄冬冰 住院医师  

    南宁

    胎儿先天畸形、巨大胎儿等发育异常的产前诊断，地中海贫血等遗传病的优生咨询，及异位妊娠、生化妊娠、阴道炎、宫颈炎、淋病等常见妇产科疾病的诊治。

    孙尚军 副主任医师  

    枣庄

    新生儿疾病筛查、产前诊断工作，并对阳性患儿进行复查、确诊，对其治疗提供指导性意见。
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