遗传咨询科

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    许涓涓 副主任医师  

    南宁

    小儿感冒、小儿房间隔缺损、小儿抽动秽语综合征等儿科疾病和小儿唐氏综合征、小儿猫叫综合征、血友病、色盲等优生遗传两个专业临床工作,尤其擅长广西常见遗传疾病—地中海贫血的基因诊断、产前诊断和遗传咨询。

    张晓珍 主任医师  

    南昌

    儿科遗传病(染色体病,遗传化疾病,遗传代谢病)的诊断与治疗。

    孔祥东 主任医师  教授

    郑州

    常见或罕见遗传病的遗传咨询和基因诊断,尤其是进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、肝豆状核变性、A或B型血友病、遗传性耳聋等50余种我国常见遗传病产前分子诊断。

    王溦 主治医师  

    郑州

    习惯性流产的诊治和产前诊断,遗传咨询。

    贺骏 副主任医师  

    长沙

    孕前、产前优生咨询,产前筛查与产前诊断,地中海贫血、遗传性耳聋等单基因病的咨询与诊断,家族遗传病咨询与诊断。

    王晓斌 住院医师  

    西安

    优生、遗传咨询和产前诊断工作,如唐氏综合征、先心病等。

    杨洁霞 副主任技师  

    广州

    孕前优生优育临床指导、胎儿宫内发育评估、常见遗传病咨询,以及产前血清学筛查、无创产前基因检测和CNV-seq检测等相关工作。

    裴薇 主治医师  

    潍坊

    新生儿遗传代谢病筛查工作,擅长苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等遗传代谢病的诊断和治疗。


    侯任 副主任医师  

    桂林

    复杂性双胎及超声异常等产前高危胎儿的临床咨询及诊治,地中海贫血等常见和罕见遗传性疾病的诊断,例如先天性耳聋、21三体综合征、猫叫综合征、白化病、苯丙酮尿症、哮喘,还有习惯性流产的诊疗。熟练掌握产前诊断及胎儿宫内治疗的各类手术操作技能。

    李浩贤 副主任医师  

    江门

    遗传病诊断、产前诊断,胎儿超声结构异常、唐筛/无创高风险、孕早期用药/放射线接触等遗传咨询,如胎儿先天畸形、胎儿畸形、巨大胎儿、胎儿宫内发育迟缓、小儿唐氏综合征、胎儿先心病诊断。

    程静 主任医师  

    广州

    儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常等疾病的诊治,对低钙、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验。

    畅荣妮 主治医师  

    柳州

    优生遗传咨询、常见遗传病的诊断及干预,以及罕见病的咨询、第三代试管婴儿的咨询、亲子鉴定。

    高青 副主任医师  

    济南

    产前诊断(细胞学、分子学),不良生育史患者的孕前、孕中指导,遗传病咨询,优生优育咨询(孕前、孕中),早孕先兆流产保胎治疗,妊高症的预防, 妇产科疾病常规诊断治疗。

    佘明聪 主治医师  

    郑州

    擅长杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、血友病、遗传性耳聋、白化病、唐氏综合征等家族性遗传病和染色体病的遗传咨询、治疗和产前诊断。

    汪杰 住院医师  

    长春

    对于各种复杂或罕见妇科疾病,如复合妊娠、卵巢妊娠、卵巢肿瘤以及各种复杂宫腔疾病等有深入研究,尤其是输卵管超声造影、子宫内膜容受性超声评估及宫腔水造影等生殖妇科超声项目。
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