遗传咨询科
- 医生姓名/职称
- 医院/科室
- 地区
- 擅长描述
- 出诊时间
王伟 副主任医师 副研究员
普陀
- 擅长诊治遗传代谢性疾病,如粘多糖贮积症、脂肪酸代谢性疾病(中、短链、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺陷、戊二酸血症Ⅱ型)、氨基酸代谢性疾病及有机酸血症等方面,具有多年的临床诊治和研究经验。染色体病(唐氏综合症、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William综合征及22q11微缺失综合征等)、遗传性血液病(如地中海贫血等)、线粒体遗传病(Leigh综合征、线粒体DNA缺失综合征等),以及多种儿童罕见病(智力障碍和发育迟缓相关的遗传病、多发畸形)。
潘琼 住院医师 副研究员
淮安
- 遗传咨询、(唐氏筛查、染色体、无创、基因芯片和基因诊断)报告单解读,染色体病(唐氏综合征、性染色体异常、猫叫综合征、染色体平衡易位等)、单基因病(进行性肌营养不良、苯丙酮尿症、脊髓性肌肉萎缩症、白化病、耳聋、软骨发育不良、成骨不全、外胚层发育不良、血友病等)以及原因不明的智力低下、生长发育迟缓等遗传学诊断与产前诊断、妊娠期用药、高血压、糖尿病等慢性、常见疾病的合理用药咨询与指导。